Una giovane coppia viene inviata alla consulenza genetica in seguito al decesso del primo figlio, per il quale è stata fatta una diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale (spinal muscular atrophy - SMA). Sfortunatemente il DNA del figlio deceduto non è disponibile per il test genetico. Sulla base del forte sospetto clinico della malattia, il medico inviante richiede l'esecuzione del test del portatore nei due genitori. Come è noto, il test delezione-duplicazione tramite MLPA rappresenta l'approccio d'elezione. All'MLPA i genitori risultano come segue:
- padre: triplicazione del gene SMN1
- madre: no delezioni o duplicazioni del gene SMN1
Sulla base di questo risultato, quale delle seguenti possibilità vi sembra la più verosimile?
1. I genitori non sono portatori di delezione del gene SMN1, ma potrebbero comunque essere entrambi portatori sani di una mutazione puntiforme non rilevabile dall'MLPA.
2. I genitori non sono portatori sani di delezione del gene SMN1 e la diagnosi di SMA nel figlio non può quindi essere confermata. A questo punto, sarebbe bene considerare la diagnosi differenziale della SMA.
3. Il risultato non consente di confermare, ma nemmeno di escludere, lo stato di portatore sano nei genitori, poiché (a) non è possibile definire la fase (cis o trans) delle copie di SMN1 rilevate e (b) non è possibile escludere mutazioni puntiformi tramite l'MLPA.
Per la RISPOSTA leggi qui.
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- madre: no delezioni o duplicazioni del gene SMN1
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1. I genitori non sono portatori di delezione del gene SMN1, ma potrebbero comunque essere entrambi portatori sani di una mutazione puntiforme non rilevabile dall'MLPA.
2. I genitori non sono portatori sani di delezione del gene SMN1 e la diagnosi di SMA nel figlio non può quindi essere confermata. A questo punto, sarebbe bene considerare la diagnosi differenziale della SMA.
3. Il risultato non consente di confermare, ma nemmeno di escludere, lo stato di portatore sano nei genitori, poiché (a) non è possibile definire la fase (cis o trans) delle copie di SMN1 rilevate e (b) non è possibile escludere mutazioni puntiformi tramite l'MLPA.
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