La farmacogenomica (spesso chiamata anche farmacogenetica) è una disciplina che studia l'interazione fra genetica e farmaco. Fino a qualche anno fa la ricetta era più o meno la stessa per tutti, secondo il modello “one-fit-for-all”: tale malattia tale farmaco tale dose. Tuttavia, come è noto, i risultati di un trattamento farmacologico possono variare significativamente da paziente a paziente, sia per quanto riguarda l’efficacia che l’insorgenza di effetti collaterali. Grazie alla caratterizzazione del genoma umano si è scoperto che la maggior parte di queste variazioni è legata a differenze genetiche interindividuali. Nasce così la farmacogenomica (o farmacogenetica), il cui scopo principale è quello di caratterizzare varianti genetiche (dette anche marcatori farmacogenomici o farmacogenetici) al fine di supportare il medico (1) nella scelta del farmaco e (2) nell’aggiustamento della dose.
La farmacogenomica è parte della cosiddetta medicina personalizzata (o personalized medicine), che tuttavia non è un concetto nuovo. Già Ippocrate nell’antica Grecia era solito valutare l’equilibrio dei quattro elementi (sangue, flegma, bile gialla e bile nera) prima di scegliere la cura per ognuno dei suoi pazienti. Oggi non guardiamo certamente a questi fantomatici elementi, ma ai geni.
Giusto per fare qualche numero: si stima che soltanto il 30-60% dei pazienti risponda in modo ottimale alla somministrazione di beta-bloccanti, antidepressivi, statine e antipsicotici, e che le reazioni avverse ai farmaci, che possono anche prolungare significativamente i ricoveri ospedalieri, causino circa 100.000 morti all’anno solo negli Stati Uniti.
Fino a ieri la diffusione su larga scala dei test di farmacogenomica è stata frenata dai costi, dai lunghi tempi di esecuzione dell’analisi, dalla scarsezza di personale adeguatamente preparato e, non ultimo, da risultati scientifici non di rado contrastanti. Tuttavia, l’avvento di tecniche di analisi rapida ed economica e l’organizzarsi di gruppi di lavoro per la compilazione di linee guida sta aprendo la via ad una maggiore diffusione della farmacogenomica. Per saperne di più sulla farmacogenomica:
La farmacogenomica è parte della cosiddetta medicina personalizzata (o personalized medicine), che tuttavia non è un concetto nuovo. Già Ippocrate nell’antica Grecia era solito valutare l’equilibrio dei quattro elementi (sangue, flegma, bile gialla e bile nera) prima di scegliere la cura per ognuno dei suoi pazienti. Oggi non guardiamo certamente a questi fantomatici elementi, ma ai geni.
Giusto per fare qualche numero: si stima che soltanto il 30-60% dei pazienti risponda in modo ottimale alla somministrazione di beta-bloccanti, antidepressivi, statine e antipsicotici, e che le reazioni avverse ai farmaci, che possono anche prolungare significativamente i ricoveri ospedalieri, causino circa 100.000 morti all’anno solo negli Stati Uniti.
Fino a ieri la diffusione su larga scala dei test di farmacogenomica è stata frenata dai costi, dai lunghi tempi di esecuzione dell’analisi, dalla scarsezza di personale adeguatamente preparato e, non ultimo, da risultati scientifici non di rado contrastanti. Tuttavia, l’avvento di tecniche di analisi rapida ed economica e l’organizzarsi di gruppi di lavoro per la compilazione di linee guida sta aprendo la via ad una maggiore diffusione della farmacogenomica. Per saperne di più sulla farmacogenomica:
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