CONSANGUINEITÀ E RISCHIO RIPRODUTTIVO

Come sappiamo, il rischio riproduttivo di qualsiasi coppia della popolazione generale (cioè il rischio di concepire un figlio che arrivi alla nascita con una patologia congenita o con ritardo mentale) è pari al 3% ad ogni gravidanza. Per le coppie di consanguinei formate da cugini di primo grado questo rischio è raddoppiato (6% circa). Questo valore è dovuto all'aumentata possibilità di malattia genetica autosomica recessiva. I consanguinei, infatti, condividono una parte del patrimonio genetico e non è dunque improbabile che due cugini siano entrambi portatori sani della stessa mutazione-malattia (eterozigoti) e che trasmettano tale mutazione alla prole concependo figli omozigoti e quindi affetti (basti pensare che i cugini primi condividono 1/8, cioè il 12,5%, del patrimonio genetico).

Le malattie a trasmissione autosomica recessiva sono assai frequenti nelle aree geografiche dove più spesso si hanno unioni fra parenti (come ad esempio in Medio Oriente) e nelle cosiddette enclavi genetiche, come alcune comunità insulari o montane, dove la popolazione è poco numerosa e tende a incrociarsi continuamente nel corso delle generazioni. Nelle unioni fra consanguinei Il rischio è aumentato non solo per le patologie a ereditarietà Mendeliana (tipicamente a trasmissione autosomica recessiva), ma anche per le patologie multifattoriali (quelle cioè dovute all'interazione fra fattori di predisposizione poligenici e fattori ambientali, come ad esempio il diabete negli adulti o i difetti del tubo neurale - spina bifida - nei neonati). 

Se non vi sono malattie genetiche note in famiglia, il rischio si riduce invece per le unioni fra cugini di secondo grado, che in realtà non sembrano avere un rischio riproduttivo superiore a quello della popolazione generale (3%) - anche se la consulenza genetica mirata resta indicata.

Purtroppo, a meno che in famiglia non ricorra una malattia genetica nota, nelle coppie di consanguinei non è possibile fare test genetici per individuare il rischio per una o più patologie specifiche. Può essere tuttavia indicato eseguire uno screening di portatore per le patologie più frequenti della popolazione cui i due consanguinei appartengono (in Italia, ad esempio, sarebbe opportuno prendere in considerazione almeno lo screening per le mutazioni del gene CFTR e l'analisi dell'emocromo per l'individuazione di un eventuale trait talassemico).