ARGOMENTI A-Z

Qui sotto l'elenco di tutti gli argomenti dalla A alla Z. Le pagine sono basate sulla letteratura scientifica più aggiornata. Per ulteriori informazioni o segnalazioni potete contattarci tramite l'apposito modulo sulla HOMEPAGE.

ARGOMENTI A-Z:
  1. 10 DOMANDE E RISPOSTE SULLE STAMINALI DEL CORDONE OMBELICALE
  2. 10 DOMANDE FREQUENTI SULL'EREDITARIETÀ MITOCONDRIALE
  3. 10 DOMANDE FREQUENTI SUL FENOMENO DELL'IMPRINTING GENOMICO
  4. AFFIABILITÀ E VERIDICITÀ DI UN TEST GENETICO
  5. ALIGNMENT: COME RICOSTRUIRE LE SEQUENZE DEI GENI NELLE ANALISI NGS
  6. ANALISI BIOINFORMATICA: LA VERA SFIDA DEL FUTURO
  7. ANALISI DELEZIONE/DUPLICAZIONE: QUANDO SÌ, QUANDO NO
  8. ANALISI DELEZIONE/DUPLICAZIONE SU DATI NGS
  9. ANALISI IN SILICO: CHE COSA È?
  10. ANEMIA DISERITROPOIETICA CONGENITA 
  11. ANGIOEDEMA EREDITARIO
  12. ANIRIDIA
  13. ANNOVAR
  14. ANOFTLAMIA / MICROFTALMIA: TUTTI I GENI
  15. APLOINSUFFICIENZA, EFFETTO DOMINANTE NEGATIVO ED EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE
  16. APPLICAZIONI DELLA NEXT GENERATION SEQUENCING
  17. asRNA: UNA VOLTA PROMESSA DELLA TERAPIA GENICA
  18. ATASSIA SPINOCEREBELLARE
  19. ATASSIA-TELEANGECTASIA
  20. ATRESIA DEL DIGIUNO
  21. BANCHE DEL CORDONE: PUBBLICHE E PRIVATE
  22. BRCA1/BRCA2: MUTAZIONI MULTIPLE
  23. CAVD: ASSENZA CONGENITA DEI VASI DEFERENTI DI WOLFF
  24. CELLULE STAMINALI DEL CORDONE OMBELICALE: COSA SONO? QUANTI TIPI NE ESISTONO?
  25. CpG ISLANDS (ISOLE CpG): SIGNIFICATO E IMPLICAZIONI
  26. CHROMATIN IMMUNOPRECIPITATION SEQUENCING (ChIP-Seq)
  27. CONSERVAZIONE DELLE CELLULE DEL CORDONE OMBELICALE: ASPETTATIVE E REALTÀ
  28. CONSULENZA GENETICA
  29. CONVERSIONE GENICA
  30. CONVERSIONE GENICA: PATOGENESI DELL'IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA
  31. REFERENCE SEQUENCE: COSA È?
  32. CROSSING-OVER UGUALE E DISEGUALE
  33. DDBJ: DNA DATABANK OF JAPAN
  34. DEFICIT DI ADENILSUCCINASI
  35. DELEZIONI E INSERZIONI IN FRAME E FRAME SHIFTING
  36. DIAGNOSI GENETICA DELL'ATASSIA SPINOCEREBELLARE
  37. DIAGNOSI GENETICA PRENATALE PRECOCE
  38. DIAGNOSI PRENATALE SENZA MUTAZIONE NOTA
  39. DISORDINE TESTICOLARE DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XX
  40. DRIVER MUTATIONS: LE MUTAZIONI CHE GUIDANO LO SVILUPPO DEL CANCRO
  41. DRIVER MUTATIONS: STRATEGIE PER L'IDENTIFICAZIONE NELLE CELLULE DEL CANCRO
  42. DRIVER MUTATIONS: VERIFICA ATTRAVERSO STUDI FUNZIONALI IN VITRO
  43. DRIVER MUTATIONS: WORKFLOW NELLA RICERCA DELLE MUTAZIONI DRIVER NEL CANCRO
  44. ELETTROFORESI SU GEL ED ELETTROFORESI CAPILLARE
  45. EMOCROMATOSI EREDITARIA GIOVANILE E INFERTILITÀ
  46. ENRICHMENT NELLA NGS: LO STEP AGGIUNTIVO NECESSARIO
  47. ENSEMBL
  48. EPIGENOMA
  49. EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE
  50. EREDITARIETÀ AUTOSOMICA RECESSIVA
  51. EREDITARIETÀ MITOCONDRIALE
  52. EREDITARIETÀ: I VARI TIPI
  53. EREDITARIETÀ X-LINKED
  54. EREDITARIETÀ Y-LINKED
  55. ESPRESSIVITÀ VARIABILE (PLEIOTROPIA, PLEIOTROPISMO)
  56. EST (EXPRESSED SEQUENCE TAG)
  57. EVOLUZIONE
  58. EXOME E GENOME ARRAY
  59. EXOME SEQUENCING (WHOLE EXOME SEQUENCING)
  60. EXOME SEQUENCING: COSTI E INDICAZIONI
  61. FARMACOGENOMICA: DATABASE
  62. FARMACOGENOMICA E STUDI DI POPOLAZIONE
  63. FARMACOGENOMICA: INTRODUZIONE
  64. FARMACOGENOMICA: KIT COMMERCIALI PER LE ANALISI
  65. FARMACOGENOMICA: VALIDITÀ CLINICA DI UN TEST
  66. FARMACOGENOMICA: VARIAZIONI GENETICHE DI RILEVANZA
  67. FASE MUTAZIONALE E NOMENCLATURA DEI GENOTIPI
  68. FILTERING & ANNOTATION: L'ULTIMA FASE DELL'ANALISI BIOINFORMATICA
  69. GenBank E LA DIFFERENZA FRA GenBank E RefSeq
  70. GENOMA MITOCONDRIALE
  71. GENOMA NUCLEARE
  72. GENOMA UMANO
  73. HIGH-THROUGHPUT SEQUENCING
  74. ILLUMINA: PIATTOFORME NGS A RESA ELEVATA
  75. IL FUTURO DELL'ANALISI BIOINFORMATICA
  76. INDELS CALLING: IL NON FACILE COMPITO DI INDIVIDUARE LE INSERZIONI/DELEZIONI
  77. INFERTILITÀ LEGATA AL CROMOSOMA Y: INTRODUZIONE
  78. INFERTILITÀ LEGATA ALL'Y: CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO
  79. INFERTILITÀ MASCHILE E PROTEINE CATSPER
  80. INFERTILITÀ MASCHILE: GENERALITÀ E DIAGNOSI DIFFERENZIALE
  81. INSERZIONI DA TRASPOSONI
  82. INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI DI UN TEST GENETICO
  83. INTERPRETAZIONE DELLE MUTAZIONI MISSENSO
  84. INTRATUMOR HETEROGENEITY: STIMA DELL'ETEROGENEITÀ INTRATUMORALE
  85. INATTIVAZIONE DELL’X
  86. INVERSIONI
  87. I PORTATORI SANI SONO SEMPRE SANI?
  88. LINFOMA NON-HODGKIN: FORMA FAMILIARE
  89. lcnRNA: LONG NON-CODING RNA
  90. LRG: LOCUS REFERENCE GENOMICS
  91. MALATTIA DI CANAVAN: TEST BIOCHIMICO, TEST GENETICO E DIAGNOSI PRENATALE
  92. MALATTIE EREDITARIE, GENETICHE E CONGENITE
  93. MATE PAIR SEQUENCING
  94. MICROBIOMA
  95. MICROBIOMA INTESTINALE E DIETA
  96. MICRODELEZIONE 17q12 E SINDROME DI ROKITANSKI
  97. MICRODELEZIONI, MICRODUPLICAZIONI E TRASLOCAZIONI
  98. microRNA: PICCOLI MA TOSTI!
  99. MIOPATIA DI BETHLEM E DISTROFIA CONGENITA DI ULLRICH
  100. MiSeq E OVERLAPPING PAIRED-END READS
  101. MODIFICHE POST-TRADUZIONALI
  102. MODY: QUANDO SOSPETTARE LA DIAGNOSI?
  103. MODY: SOTTOTIPI GENETICI
  104. MULTIPLEXING: UN’APPLICAZIONE FORMIDABILE DELLA NGS
  105. MUTAZIONI DEL DNA
  106. MUTAZIONI DELLO SPLICING
  107. MUTAZIONI DELLO SPLICING ATIPICHE
  108. MUTAZIONI DELLO SPLICING: FREQUENZA
  109. MUTAZIONI SOMATICHE DEL CANCRO: VALUTAZIONE DELLA FREQUENZA ALLELICA
  110. NANOPORE SEQUENCING (SEQUENZIAMENTO DI TERZA GENERAZIONE)
  111. NEXT GENERATION SEQUENCING
  112. PACBIO RS II: READS FINO A 30.000 NUCLEOTIDI
  113. PATOLOGIA GENICA E CROMOSOMICA: DIVERSITÀ E SIMILITUDINI
  114. PENETRANZA INCOMPLETA: UNA CARATTERISTICA DELLA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE
  115. PERSONAL GENOME MACHINES: IL MOMENTO È ARRIVATO!
  116. piRNA: PIWI-INTERACTING RNA
  117. POLYPHEN/POLYPHEN2
  118. PROBIOTICI E PREBIOTICI
  119. PROTEOMA
  120. PROVEAN
  121. PSEUDOGENI DA DUPLICAZIONE GENICA
  122. PSEUDOGENI DA RETROTRASPOSIZIONE
  123. PSEUDOGENI: GENERALITÀ
  124. qPCR/RT-PCR: PRINCIPI DI FUNZIONAMENTO E MACCHINARI
  125. READ E READS: COSA SONO?
  126. REFERENCE SEQUENCE: COSA È?
  127. REFERENCE SEQUENCE, CONTIG, SCAFFOLD, ASSEMBLY, REFSEQ, ENSEMBL, UCSC: INTRODUZIONE A TERMINI E STRUMENTI BIOINFORMATICI
  128. RefSeq, IL DATATBASE DELLE SEQUENZE DI RIFERIMENTO
  129. REPLICAZIONE DEL DNA
  130. RISCHIO DI ESSERE PORTATORI SANI
  131. RNA NON CODIFICANTI (ncRNA): I PILOTI DELLA CELLULA
  132. ROCHE 454: UNA PIATTAFORMA NGS MOLTO VELOCE
  133. SANGER SEQUENCING: LA STORIA COMINCIA DA QUI
  134. SEATTLESEQ
  135. SEQUENCING LIBRARY: COMPLESSITÀ, ERRORI ED EFFETTI GRUPPO (BATCH EFFECTS)
  136. SEQUENCING LIBRARY: COSA È?
  137. SEQUENZE RIPETUTE (REPEAT EXPANSION)
  138. SEQUENZIAMENTO CON NANOBALLS
  139. SIFT
  140. SINDROME 3-M (YAKUT SYNDROME - GLOOMY FACE SYNDROME)
  141. SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q12
  142. SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: AGGIORNAMENTI
  143. SINDROME DI AARSKOG
  144. SINDROME DI ANTLEY-BIXLER
  145. SINDROME DI ARNOLD-CHIARI
  146. SINDROME DI ARNOLD-CHIARI: PROBLEMI DI NOMENCLATURA
  147. SINDROME DI BARDET-BIEDL
  148. SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
  149. SINDROME DI KOOLEN: MICRODELEZIONE 17q21.31 E MUTAZIONI NEL GENE KANSL1
  150. SINDROME DI LEIGH: QUALI GENI ANALIZZARE?
  151. SINDROME DI PRADER-WILLI E OBESITÀ
  152. SINGLE-END READS E PAIRED-END READS  
  153. SINGLE MOLECULE DNA SEQUENCING (SMDS) E DIRECT RNA SEQUENCING
  154. shRNA: PICCOLI RNA A FORCINA
  155. siRNA: SMALL INTEREFERING RNA
  156. snoRNA: MODIFICATORI DEL NUCLEOLO
  157. SNPeffect
  158. snRNA: PICCOLI RNA NUCLEARI IMPORTANTI NELLO SPLICING
  159. SOLiD: LA PIATTAFORMA NGS DI APPLIED BIOSYSTEMS
  160. SOTTOTIPI GENETICI DI ATASSIA SPINOCEREBELLARE
  161. STAR ALLELE NOMENCLATURE: COME FUNZIONA
  162. STAR ALLELE NOMENCLATURE: LA NOMENCLATURA DEGLI ALLELI IN FARMACOGENOMICA
  163. TARGETED SEQUENCING: ANALISI DI SINGOLO GENE O DI GRUPPO DI GENI (PANNELLO)
  164. TERAPIA GENICA: INTRODUZIONE
  165. TERAPIA GENICA: QUALI TERAPIE SONO STATE APPROVATE
  166. TERAPIA GENICA: VETTORI E METODI DI TRASFERIMENTO
  167. THIRD GENERATION SEQUENCING: LA SOLUZIONE ALLE LIMITAZIONI DELLA NGS
  168. TRADUZIONE GENICA
  169. TRASCRITTOMA
  170. TRASCRIZIONE GENICA
  171. TUMOR PURITY: STIMA DELLA PUREZZA DEL CAMPIONE BIOPTICO TUMORALE
  172. TUMORI: MUTAZIONI GENETICHE E TEST GENETICO ONCOLOGICO
  173. UCSC GENOME BIOINFORMATICS
  174. VAAST
  175. VALUTAZIONE DELLA FREQUENZA ALLELICA DELLE VARIANTI DI dbSNP
  176. VARIANT
  177. VARIANT CALLING: LA FASE DI IDENTIFICAZIONE DELLE VARIANTI
  178. VAR-MD
  179. VAS DEFERENS - VASA DEFERENTIA (VASI DEFERENTI DI WOLFF)
  180. WHOLE GENOME SEQUENCING
  181. 3% - IL RISCHIO DI AVERE UN FIGLIO AFFETTO ALLA NASCITA

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