MICRODELEZIONE 17q12 E SINDROME DI ROKITANSKI

La sindrome da microdelezione 17q12 è stata la prima aberrazione cromosomica ad essere stata dimostrata causa di diabete e la terza ad essere causa di patologia renale. Recentemente la sindrome da microdelezione 17q12 è stata descritta anche come causa del 6% di tutti i casi di sindrome di Rokitanski (PMID: 20797712) .

Per ulteriori generalità sulla sindrome potete leggere la lezione SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q12.

La sindrome di Rokitanski, detta anche sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser (MRKH, OMIM 277000), fu originariamente descritta in associazione alla traslocazione t(12;14)(q14;q31) (PMID: 19889212). La sindrome di Rokitanski consta in aplasia dell'utero con o senza aplasia parziale o totale della vagina. È stato riscontrato che la sindrome di Rokitanski causata da microdelezione 17q12 può anche essere associata (ma non necessariamente) ad anomalie renali.

Un ruolo importante nella genesi della sindrome potrebbe essere svolto dal gene LHX1 (in una paziente con sindrome di Rokitanski è stata rilevata una mutazione frameshifting).

Argomenti correlati:

• SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q12