SINDROME DI ARNOLD-CHIARI: PROBLEMI DI NOMENCLATURA

Sindrome di Arnold-Chiari e malformazione di Chiari vengono spesso usati come sinonimi, ma in modo improprio. Daremo qui la spiegazione definitiva sulla nomencaltura, mentre per una trattazione più estesa sugli aspetti clinici potete leggere l'articolo SINDROME DI ARNOLD-CHARI.

Un chiarimento sulla nomenclatura delle malformazioni di Chiari si rende necessario non soltanto dal punto di vista clinico per delineare i vari sottotipi, ma anche dal punto di vista epidemiologico ed assistenziale per attribuire correttamente i dati sulla prevalenza.

Basandosi sulla maggior parte della letteratura scientifica e sui database più accreditati (fra i quali l'International Classification of Diseases e OMIM), si evince la seguente classificazione:

• Malformazione di Chiari tipo I (CM1)
• Malformazione di Chiari tipo II (CM2, nota anche come sindrome di Arnold-Chiari o malformazione di Arnold-Chiari)
• Malformazione di Chiari tipo III (CM3)
• Malformazione di Chiari tipo IV (CM4, non universalmente riconosciuta)

Nota: l'acronimo CM deriva dall'inglese, come abbreviazione di Chiari Malformation.

Diciamolo subito: a parte CM3 e CM4 (che sono rarissime), l'unica malattia rara è la sindrome di Arnold-Chiari (o malformazione di Chiari tipo II), poichè la malformazione di Chiari tipo I NON è una malattia rara. La definizione di malattia rara è quella di una patologia con una prevalenza uguale o inferiore a 1 su 2000/2500 persone. La prevalenza della malformazione di Chiari tipo 1 è pari allo 0,1-0,5% (cioè da 1 su 1000 a 1 su 200), con una lieve predominanza nel sesso femminile. 

Sulla base di questi dati, gli unici che potrebbero essere ammessi al servizio di assistenza speciale riservato ai pazienti affetti da malattie rare (molti paesi Europei, inlusa l'Italia, offrono questo tipo di servizio), sarebbero i soggetti con diagnosticata sindrome di Arnold-Chiari (o malformazione di Chiari tipo II).

La sindrome di Arnold-Chiari, essendo invariabilmente associata a spina bifida, è una condizione esrtemamente severa. Ciò non significa, comunque, che i pazienti con malformazione di Chiari tipo I non necessitino di livelli importanti di assistenza, visto che la malformazione di Chiari tipo I presenta uno spettro clinico molto ampio, che può andare da quadri completamente o quasi completamente asintomatici fino a casi con sintomatologia grave.

La sovrapposizione di alcuni tratti clinici è senza dubbio all base dell'uso inappropriato degli eponimi. Tuttavia, la letteratura scientifica a riguardo non lascia spazio a dubbi: Chiari fu il primo a descrivere la protrusione delle tonsille attraverso il forame magno (CM1), ma fu Arnold a riportare per primo la variante nella quale la discesa nel canale spinale delle tonsille cerebellari era associata alla discesa anche del verme cerebellare inferiore e di porzione degli emisferi cerebellari, oltre che al dislocamento del tronco encefalico e del quarto ventricolo e alla presenza di spina bifida e idrocefalo.

Come anticipato, CM3 e CM4 sono invece rarissime. CM3 è caratterizzata da dislocamento caudale del midollo e da erniazione di parte del cervelletto in un meningocele occipitale o cervicale. CM4 (entità non universalmente riconosciuta) sarebbe invece caratterizzata da ipoplasia/aplasia degli emisferi cerebellari e alterazioni del ponte con dilatazione marcata del quarto ventricolo, della cisterna magna e delle cisterne basali.

A rimarcare ulteriormente la differenza sostanziale fra la malformazione di Chiari tipo I e tutti gli altri sottotipi, va sottolineato che, mentre CM2, CM3 e CM4 vengono considerate anomalie di origine neuroectodermica, CM1 è considerata anomalia di origine mesodermica.

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Referenze bibliografiche:

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6. www.allongenetics.com: EDITORIALS: NOMENCLATURE ISSUES: THE TRUTH ABOUT ARNOLD-CHIARI SYNDROME AND CHIARI MALFORMATION