CARATTERISTICHE GENERALI
E’ una sindrome da accumulo lisosomiale frequente in Finlandia. E’ dovuta al deficit di N-aspartilgluosaminidasi ed è caratterizzata da ritardo mentale progressivo, tratti grossolani del volto, asimmetria del cranio, bassa statura e cifoscoliosi. Tipiche sono anche le infezioni ricorrenti. Fra le altre anomalie riportate compaiono angiocheratoma corporis diffusum, acne, epatosplenomegalia, diarrea, ernia addominale, cardiopatia, macroorchidismo, altre anomalie scheletriche, ipotonia e spasticità, crisi epilettiche (nell’adulto) e voce roca.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Fra le infezioni sono frequenti quelle polmonari.
CAUSE
La sindrome è geneticamente determinata da mutazioni autosomiche recessive nel gene AGA ed è caratterizzata da ampia eterogeneità genetica. La frequenza dei portatori sani in Finlandia è di 1/40.
Codice Omim: 208400,
Sinonimi: Deficit Aspartilglucosaminidasi
E’ una sindrome da accumulo lisosomiale frequente in Finlandia. E’ dovuta al deficit di N-aspartilgluosaminidasi ed è caratterizzata da ritardo mentale progressivo, tratti grossolani del volto, asimmetria del cranio, bassa statura e cifoscoliosi. Tipiche sono anche le infezioni ricorrenti. Fra le altre anomalie riportate compaiono angiocheratoma corporis diffusum, acne, epatosplenomegalia, diarrea, ernia addominale, cardiopatia, macroorchidismo, altre anomalie scheletriche, ipotonia e spasticità, crisi epilettiche (nell’adulto) e voce roca.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Fra le infezioni sono frequenti quelle polmonari.
CAUSE
La sindrome è geneticamente determinata da mutazioni autosomiche recessive nel gene AGA ed è caratterizzata da ampia eterogeneità genetica. La frequenza dei portatori sani in Finlandia è di 1/40.
Codice Omim: 208400,
Sinonimi: Deficit Aspartilglucosaminidasi
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