SINDROME PAGOD

CARATTERISTICHE GENERALI

 

 è stata descritta in due sorelle, una con cariotipo 46,XY e l’altra con cariotipo 46,XX. Entrambe mostravano malformazioni simili: agonadismo, ipoplasia dell’arteria polmonare destra, ipoplasia del polmone destro, destrocardia isolata con malformazione cardiaca complessa ed ernia diaframmatica nell’una e onfalocele nell’altra. PAGOD è l’acronimo inglese che sintetizza le principali malformazioni.

CAUSE

 

La causa non è nota, ma l’assetto cariotipico delle sorelle permette di escludere la localizzazione del gene sul cromosoma Y.

Codice Omim: 202660

Sinonimi: Agonadismo, malformazioni interne multiple.