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In farmacogenomica le varianti genetiche di rilevanza clinica vengono spesso identificate secondo una nomenclatura speciale, nella quale si fa uso dei cosiddetti star alleles. Gli alleli cioè, invece che venir identificati con la loro posizione nella sequenza del trascritto o del gene secondo le linee guida dello HGVS, vengono numerati con cifre progressive e lettere. Ad esempio: CYP3A5*2 identifica la variante genetica g.27289C>A (p.T398N). La star allele nomenclature consente così di identificare in modo rapido e semplice un determinato allele, laddove la nomenclatura HGVS potrebbe essere poco comprensibile (e più soggetta a errori di trascrizione) da parte di personale non esperto.La star allele nomenclature ha preso origine dal sistema di identificazione degli alleli nei geni della famiglia del citocromo P450 (CYP) e da allora si è espansa a tutti i geni studiati in farmacogenomica (al di fuori della farmacogenomica la star allele nomenclature non viene mai usata). La lista degli alleli dei geni della famiglia del citocromo P450 e del gene POR è disponibile al sito http://www.cypalleles.ki.se.
La star allele nomeclature tuttavia presenta alcuni diffetti. Prima di tutto essa non indica il tipo di mutazione, cioè se si tratti, ad esempio, di una variante missenso, nonsenso, di splicing o di una grande delezione/duplicazione dell’intero gene. Secondariamente, nonostante la possibilità di identificare anche gruppi di alleli con un unico simbolo (per sapere come funziona la star allele nomeclature potete leggere qui), la star allele nomenclature non presenta un grado di flessibilità sufficiente ad esprimere la complessità e la gran mole dei dati genetici prodotti negli studi di exome/genome sequencing. La star allele nomenclature sembra cioè non andare troppo d’accordo con le analisi di high-throughput sequencing. Cionondimeno la star allele nomenclature resta la più usata nella maggioranza delle pubblicazioni di farmacogenomica nonché nella documentazione ufficiale prodotta dagli organi di regolamentazione e supervisione del mercato dei farmaci.
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