CONSULENZA GENETICA

Cos'è una consulenza genetica e chi la fa.

Va subito detto che una consulenza genetica è un vero e proprio atto medico. Da un punto di vista etico, professionale e legale una consulenza genetica ha lo stesso valore di un qualsiasi altro atto medico, come ad esempio un intervento chirurgico. In una consulenza genetica, infatti, si affrontano problematiche estremamente importanti, come gli aspetti prognostici di una malattia fino al calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia nei familiari e nelle gravidanze successive. Si pensi semplicemente alle implicazioni cliniche e psicologiche di un test predittivo per Corea di Huntington o alla gestione di una coppia che abbia avuto un figlio affetto da una grave sindrome malformativa e che desideri procreare un altro figlio. Purtroppo il panorama delle malattie genetiche è caratterizzato da condizioni per lo più clinicamente rilevanti e con limitate possibilità di cura (ancora oggi l'alternativa della terapia genica è estremamente limitata). In effetti l'attività del medico genetista si svolge tradizionalmente più sul versante diagnostico che su quella terapeutico. Dal genetista si va ad esempio per confermare un diagnosi clinica, per calcolare le probabilità che la malattia si ripresenti nella progenie, per conoscere con quali probabilità si può manifestare una malattia genetica ad esordio tardivo e per il supporto (indispensabile) nella diagnosi prenatale precoce. Per fortuna, almeno sul versante diagnostico, la genetica continua a fare passi da gigante. Sempre più malattie ereditarie vengono caratterizzate geneticamente grazie alla mappatura di locus e/o all'identificazione del gene mutato (è bene fare subito una precisazione semantica molto importante: non esistono geni malattia, esistono geni che, quando sono mutati, danno origine a una malattia. Un gene di per sè è semplicemente un pezzo di genoma codificante il cui prodotto finale serve al buon funzionamento dell'intero organismo. È solo quando un gene è mutato che si possono avere problemi).

Chi fa la consulenza genetica? La consulenza genetica deve essere fatta da un medico con una specializzazione in genetica medica, cioè un medico genetista. Alcuni biologi forniscono a volte consulenza su una singola patologia che conoscono particolarmente bene (di solito perché si occupano della relativa diagnosi molecolare in laboratorio). La questione è stata più volte dibattuta, ma è innegabile che la consulenza genetica in quanto atto medico possa essere fatta soltanto dal medico.  

COME SI FA UNA CONSULENZA GENETICA?

Trattandosi di un atto medico, la consulenza genetica non può essere fatta per telefono o via email. La consulenza genetica va fatta di persona, in ambulatorio. È comunque vero che un paziente può essere ben indirizzato già per corrispondenza o per via telefonica. In Italia e in Europa esistono centri di riferimento per i pazienti affetti da malattie rare (che sono in gran parte genetiche) che offrono spesso la consulenza di esperti per telefono o via email. In tal caso al paziente viene fornito un servizio che si può più correttamente chiamare di informativa genetica. Il paziente affetto da malattia rara si sente infatti spesso abbandonato o con pochi riferimenti a causa del fatto che la malattia da cui è affetto è poco conosciuta o perché nel suo territorio non esistono centri specializzati per la diagnosi e il trattamento di quella malattia. Alcuni paesi Europei si sono quindi dotati di centri di coordinamento regionali ai quali i pazienti possono rivolgersi per avere informazioni generali sulla malattia e indirizzi di centri specializzati.

Un'altra forma di informativa genetica, meno avanzata e più standardizzata, è quella che viene offerta dal personale non medico e non laureato. Questo genere di consulenza (o meglio pre-consulenza) è molto diffusa nei paesi anglosassoni, dove esistono figure professionali specificamente addestrate a svolgere questo tipo di lavoro: i genetic counsellor. Invero il genetic counsellor è una figura molto apprezzata in questi paesi (si tratta non di rado di biologi laureati con un master in genetic counselling) che sono possono offrire un livello di pre-consulenza genetica molto avanzato. Anche in questi paesi, tuttavia, la consulenza genetica vera e propria rimane pertinenza del medico genetista (Medical/Human Geneticist). In Italia e in Europa il genetic counsellor non esiste. Occasionalmente, una forma di pre-consulenza può essere svolta dal personale ostetrico, cui può essere affidato il compito di illustrare i rischi e i vantaggi della diagnosi prenatale (bitest/tritest, translucenza nucale, villocentesi, amniocentesi).

LA CONSULENZA GENETICA È SCRITTA O ORALE?

Può essere fatta in entrambi i modi. La forma più completa di consulenza genetica è quella che si svolge in una o più sessioni di incontro col paziente, seguite da una relazione finale scritta. Quest'ultima diventa decisamente indispensabile quando si renda necessario calcolare il rischio riproduttivo, che va comunque riportato per iscritto e più volte chiarito oralmente (è infatti fondamentale, ad esempio, assicurarsi che il paziente comprenda che il rischio di ricorrenza si ripresenta ad OGNI gravidanza). Nel caso in cui uno più test genetici siano stati eseguiti durante l'intero iter di consulenza, una copia del referto può essere allegata alla relazione finale scritta. È da notare che, come da linea guida internazionali (EMQN), ogni referto relativo ad un'analisi genetica dovrebbe riportare la raccomandazione scritta all'esecuzione della consulenza genetica (ad esempio: 'Si consiglia consulenza genetica' o 'Il risultato di questo test dovrebbe essere spiegato da un genetista').