L'atresia del digiuno è nota anche come apple peel syndrome, cioè sindrome dell'intestino a scorza di mela. Consiste nella mancata formazione congenita dell'intestino tenue (digiuno), a sua volta dovuta all'agenesia del mesentere.
Clinica
L'atresia digiunale è la causa più frequente di ostruzione intestinale nel neonato. A causa dell'agenesia del mesentere (la parte di peritoneo che collega l'intestino tenue alla parete addominale posteriore), la parte distale del piccolo intestino arriva direttamente al cieco e gira intorno all'arteria marginale assumendo la forma di una scorza di mela o di un albero di natale.
Nel 1976 è stata proposta una classificazione che prevede la suddivisione in più tipi:
-tipo 1: rete mucosa
-tipo 2: terminazioni digiunali separate da una corda fibrosa
-tipo 3a: terminazioni digiunali separate da un difetto mesenterico a forma di "V"
-tipo 3b: deformazione "a scorza di mela" classica (è la forma che più frequentemente mostra "Apple peel syndrome": sindrome dell'intestino a scorza di mela
Definizione
Mancata formazione congenita dell'intestino tenue (digiuno) dovuta all'agenesia del mesentere.
Descrizione
L'atresia digiunale è la causa più frequente di ostruzione intestinale nel neonato. A causa dell'agenesia del mesentere (la parte di peritoneo che collega l'intestino tenue alla parete addominale), la parte distale del piccolo intestino arriva direttamente al cieco e gira intorno all'arteria marginale assumendo la forma di una scorza di mela o di un albero di natale.
Nel 1976 è stata proposta una classificazione che prevede la suddivisione in più tipi:
-tipo 1: rete mucosa
-tipo 2: terminazioni digiunali separate da una corda fibrosa
-tipo 3a: terminazioni digiunali separate da un difetto mesenterico a forma di "V"
-tipo 3b: deformazione "a scorza di mela" classica (è la forma che più frequentemente mostra un'occorenza familiare) -tipo 4: atresie multiple
Eziologia
E' stato suggerito che la malformazione possa essere dovuta all'obliterazione dell'arteria mesenterica superiore. L'occorrenza di più affetti fra consanguinei suggerisce l'intervento di fattori genetici. Alcuni autori hanno proposto che l'atresia del digiuno possa essere una manifestazione della fibrosi cistica e, infatti, in uno studio condotto sulla popolazione caucasica è stato trovato che l'11% dei soggetti affetti era affetto anche da fibrosi cistica.
Consulenza genetica
E' indicata in ragione della forte associazione con la fibrosi cistica (i pazienti caucasici affetti da atresia digiunale hanno, sulla base degli studi finora condotti, un rischio aumentato di 210 volte di essere affetti anche da fibrosi cistica) e della possibilità di ricorrenza.
Prevalenza
L'atresia del digiuno è la più comune causa di ostruzione intestinale del neonato, ma non sono noti dati precisi sulla prevalenza. Il trattamento è chirurgico.
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