Il disordine testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX è caratterizzato da genitali esterni maschili da normali ad ambigui, azoospermia (e dunque infertilità) ed assenza delle strutture Mülleriane, il tutto in presenza di un cariotipo 46,XX (di norma caratteristico del sesso femminile). L'identità sessuale di questi pazienti è di tipo maschile.
L'ambiguità dei genitali esterni (osservabile fin dalla nascita) è presente solo in una minoranza di individui (15-20% circa). Nella maggior parte dei casi, infatti, i genitali esterni appaiono normali e la diagnosi arriva tardivamente, allorquando ci si accorge di ritardi nello sviluppo puberale (dovuti alla carenza di testosterone tipica di questa condizione).
La diagnosi del disordine testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX è basata su reperti clinici, endocrinologici (ipogonadismo IPERgonadotropico) e citogenetici (cariotipo 46,XX), e può essere confermata nell'80% dei casi da un'indagine di genetica molecolare (FISH o PCR), la quale rivela la presenza del gene SRY (gene che determina il sesso maschile, di norma presente sul cromosoma Y). La PCR è solitamente più sensibile della FISH nel diagnosticare i pazienti a mosaico (cioè i pazienti nei quali le linee cellulari con SRY siano solo una percentuale del totale).
Nel 20% dei casi il gene SRY non è rilevabile ed è dunque possibile che la condizione sia determinata anche da mutazioni in altro/i locus/i (per altro, sono questi i casi in cui è più frequentemente osservabile l'ambiguità dei genitali alla nascita).
Il trattamento d'elezione del paziente con disordine testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX consiste nella terapia ormonale sostitutiva a base di testosterone, che può essere somministrato a partire dal 14° anno di età. Nei pazienti con bassa statura nei quali sia stata instaurata la terapia con ormone della crescita (GH), la terapia con testosterone può essere ritardata fino a che non si sia raggiunta un'altezza soddisfacente.
Il disordine testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX non è solitamente ereditario, poiché è dovuto allo scambio de novo fra sequenze del cromosoma Y e del cromosoma X (più precisamente dal passaggio di SRY dall'Y all'X). Tuttavia, allorquando SRY traslochi su uno degli autosomi anziché sul cromosoma X, o nei rari casi in cui la fertilità del paziente sia preservata, è possibile osservare trasmissione autosomica dominante limitata al sesso.
L'ambiguità dei genitali esterni (osservabile fin dalla nascita) è presente solo in una minoranza di individui (15-20% circa). Nella maggior parte dei casi, infatti, i genitali esterni appaiono normali e la diagnosi arriva tardivamente, allorquando ci si accorge di ritardi nello sviluppo puberale (dovuti alla carenza di testosterone tipica di questa condizione).
La diagnosi del disordine testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX è basata su reperti clinici, endocrinologici (ipogonadismo IPERgonadotropico) e citogenetici (cariotipo 46,XX), e può essere confermata nell'80% dei casi da un'indagine di genetica molecolare (FISH o PCR), la quale rivela la presenza del gene SRY (gene che determina il sesso maschile, di norma presente sul cromosoma Y). La PCR è solitamente più sensibile della FISH nel diagnosticare i pazienti a mosaico (cioè i pazienti nei quali le linee cellulari con SRY siano solo una percentuale del totale).
Nel 20% dei casi il gene SRY non è rilevabile ed è dunque possibile che la condizione sia determinata anche da mutazioni in altro/i locus/i (per altro, sono questi i casi in cui è più frequentemente osservabile l'ambiguità dei genitali alla nascita).
Il trattamento d'elezione del paziente con disordine testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX consiste nella terapia ormonale sostitutiva a base di testosterone, che può essere somministrato a partire dal 14° anno di età. Nei pazienti con bassa statura nei quali sia stata instaurata la terapia con ormone della crescita (GH), la terapia con testosterone può essere ritardata fino a che non si sia raggiunta un'altezza soddisfacente.
Il disordine testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX non è solitamente ereditario, poiché è dovuto allo scambio de novo fra sequenze del cromosoma Y e del cromosoma X (più precisamente dal passaggio di SRY dall'Y all'X). Tuttavia, allorquando SRY traslochi su uno degli autosomi anziché sul cromosoma X, o nei rari casi in cui la fertilità del paziente sia preservata, è possibile osservare trasmissione autosomica dominante limitata al sesso.
Per saperne di più: Libri e Pubblicazioni sull'Infertilità
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