sabato 13 dicembre 2014

HIGH-THROUGHPUT SEQUENCING

scienziato con molecola di DNA in mano
Spessissimo si sente parlare di high-throughput sequencing, ossia di sequenziamento ad alta resa. High-throughput sequencing è un termine molto diffuso per identificare le moderne metodiche di Next GenerationSequencing (NGS), che consentono di analizzare un'elevatissima quantità di sequenze (anche di soggetti diversi in parallelo) in breve tempo e a costi relativamente contenuti. La high-throughput sequencing rappresenta l'evoluzione del metodo di sequenziamento più tradizionale, il cosiddetto Sanger sequencing, a volte più preciso, ma decisamente più lento e molto più costoso. Se l'output giornaliero di un sequenziatore capillare con tecnica Sanger è nell'ordine delle migliaia di basi, l'output delle macchine di high-throughput sequencing è nell'ordine delle gigabasi.

Con la NGS è possibile analizzare sia DNA che RNA. Tipiche analisi di high-throughput sequencing sono l'exome sequencing e il genome sequencing. Dopo aver conquistato il dominio della ricerca, grazie al supporto di strumenti di analisi bioinformatica sempre più complessi e più precisi, la high-throughput sequencing si sta espandendo sempre di più anche nella diagnostica di routine.

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