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Ereditarietà X-linked: le femmine portatrici sono sempre sane?
Non sempre. Si consideri che per alcune malattie X-linked recessive anche le femmine possono occasionalmente presentare segni sfumati della malattia. Ciò può avvenire come conseguenza dell’inattivazione casuale dell’X, che consente l’espressione del gene mutato (e quindi la traduzione della proteina patogena) in alcune cellule dell’organismo. Nell’ereditarietà X-linked dominante, invece, le femmine sono sempre affette, poiché la mutazione è così grave da portare alla manifestazione clinica del fenotipo patologico anche in singola dose (allo stato cioè di eterozigosi). Le malattie X-linked dominanti, con poche eccezioni, possono essere addirittura incompatibili con la sopravvivenza di un feto maschio (che possiede un solo cromosoma X). Un’evenienza molto rara tale per cui anche una femmina può presentare il quadro clinico classico e completo di una malattia X-linked recessiva è data dall’omozigosi per la mutazione-malattia: la paziente ha cioè la mutazione su entrambi i cromosomi X, essendo stata concepita nell’unione fra un paziente affetto e una madre portatrice sana o a sua volta affetta.
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