ANIRIDIA

L'aniridia (assenza dell'iride) é una malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo incompleto (ipoplasia) o dalla totale assenza (aplasia) dell'iride, che si manifesta in associazione ad altre anomalie oculari. La sintomatologia, ad esordio nella prima infanzia, è dominata dalla riduzione dell'acuità visiva e dal nistagmo.

Descrizione

L'aniridia isolata è una malformazione congenita pan-oculare che coinvolge l'iride, ma anche la cornea, la pressione intraoculare, il cristallino, la fovea e il nervo ottico. Frequentemente associate all'aplasia-ipoplasia dell'iride si trovano, infatti, altre complicanze (spesso ad insorgenza tardiva) come la cataratta, il glaucoma (aumento della pressione intraoculare), l'opacificazione e la vascolarizzazione della cornea. Solitamente è presente anche ipoplasia della fovea, mentre l'ipoplasia del nervo ottico compare nel 10% dei casi circa. I pazienti che hanno subito numerosi interventi chirurgici sull'occhio possono sviluppare una "sindrome fibrosa aniridica", caratterizzata dalla formazione di una membrana fibrotica in regione retro-lenticolare o retro-corneale che prende origine dalla radice del rudimentale abbozzo dell'iride e che può dare problemi corneali o a livello delle lenti intraoculari. Alcuni pazienti affetti da aniridia isolata, inoltre, possono mostrare riduzione dell'olfatto, riduzione dell'udito, deficit cognitivi, problemi comportamentali e ritardo di sviluppo. Alla risonanza magnetica, infatti, possono a volte riscontrarsi anomalie anatomiche del sistema nervoso centrale. L'espressione clinica dell'aniridia può variare da famiglia a famiglia, ma tendenzialmente, nello stesso paziente, non vi sono grosse differenze fra un occhio e l'altro.
 

Esiste infine una forma di aniridia non isolata che va sotto il nome di sindrome WAGR (acronimo per Wilms tumour, Aniridia, Genito-urinary-anomaly e mental Retardation). In questa sindrome sono presenti anche il tumore di Wilms, anomalie del tratto genito-urinario (ipospadia, criptorchidismo, ambiguità genitale, restrizioni dell'uretra, anomalie degli ureteri e gonadoblastoma) e ritardo mentale di grado variabile cui possono essere associati anche dismorfismi faciali, emipertrofia, ritardo di crescita e obesità.

La maggior parte dei pazienti ha un genitore affetto, ma esistono anche casi de novo (pazienti che manifestano una malattia in conseguenza all'insorgenza di una nuova mutazione). Il gene responsabile, PAX6, si trova sul cromosoma 11 (regione 11p13). La sindrome WAGR è invece il risultato di una delezione de novo della regione 11p13, che comporta la perdita di PAX6 ed altri geni contigui, compreso il gene WT1. Delezioni della regione 11p13 sono state individuate anche nel 30% dei pazienti con aniridia senza storia familiare.

 

Consulenza genetica

E' indicata la consulenza genetica. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: i soggetti affetti possono cioè trasmettere la malattia con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza ed indipendentemente dal sesso del nascituro.

Popolazione affetta

L'incidenza dell'aniridia é valutata da 1:40.000 a 1:100.000. Non sono state riscontrate differenze fra i sessi o diversi gruppi etnici. La prevalenza della sindrome WAGR non è nota.

Trattamento

 

Il trattamento è solitamente finalizzato a migliorare la visione rimediando agli errori di rifrazione con lenti correttive. L'uso di lenti fotocromatiche o colorate è utile per ridurre la sensibilità alla luce. L'occlusione è utile nei casi di ambliopia (visione monoculare). Il glaucoma può essere controllato farmacologicamente o, se necessario, chirurgicamente. La rimozione della cataratta può migliorare la visione. Nella sindrome fibrosa aniridica si interviene chirurgicamente. Nei bambini con sindrome WAGR è raccomandata l'ecografia renale ogni tre mesi e la sorveglianza a vita della funzionalità renale.