SINDROME DI AARSKOG

La clinica della sindrome è principalmente delineata da bassa statura (con un altezza finale di solito intorno ai 160cm), volto rotondeggiante, ipertelorismo (aumentata distanza interoculare), brachidattilia (dita corte), micropene e scroto a scialle (dovuto a una trasposizione penoscrotale per la quale lo scroto si trova spostato verso l'alto). In quanto X-linked, la sindrome si manifesta nella sua forma tipica solo nei maschi, mentre le femmine possono essere o portatrici sane o presentare solo segni sfumati della sindrome, soprattutto in viso e sulle mani, anche se recentemente è stato descritto un caso di anomalie genitali anche nella femmina (adesioni delle piccole labbra e malposizione del clitoride). Non infrequentemente sono inoltre descritti difetti dentali, pectus excavatum, iperlassità articolare, sindattilia cutanea (fusione di più dita attraverso lembi cutanei), ritardo della maturazione ossea e ernia inguinale. In alcuni casi la diagnosi può essere ostacolata o ritardata dalla presenza di altri segni clinici meno frequenti che rendono più confuso l'inquadramento clinico del paziente.
Il ritardo mentale non è una caratteristica costante della sindrome, anche se è descritto nel 30% dei casi circa ed è di solito in forma lieve. Vengono a volte riportati anche disturbi del comportamentali e difficoltà di apprendimento in parte riconducili allo spettro clinico del deficit di attenzione e iperattività.
La sindrome di Opitz con ipertelorismo e ipospadia presenta tratti simili alla sindrome di Aarskog, ma si può trasmettere oltre che con modalità X-linked, anche con modalità autosomica dominante. 

Cause
La sindrome è caratterizzata da eterogeneità genetica (può cioè essere dovuta a mutazioni in geni diversi), ma la maggior parte dei casi è prodotta da mutazioni-malattia del gene FDG1 localizzato sul cromosoma X (Xp11.21). Le mutazioni nel gene FDG1 possono essere diverse da soggetto a soggetto (eterogeneità allelica), ma sembra comunque impossibile tracciare una correlazione genotipo-fenotipo (non è cioè possibile predire la gravità della sindrome sulla base della mutazione presente nel soggetto). In una tribù beduina del Kuwait sono stati invece identificati casi a trasmissione autosomica recessiva. Di interpretazione e diagnosi dubbia sembra invece essere il caso di una famiglia con apparente trasmissione da maschio a maschio descritta nel 1974. 

Consulenza genetica
La consulenza genetica sarà improntata alla descrizione delle probabilità di ricorrenza generate dalla trasmissione X-linked: la prole di ogni madre portatrice della mutazione sarà, nel caso di figlie femmine, sana o solo lievemente affetta, mentre nel caso di figli maschi sarà affetta con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza.
Popolazione affetta

Non sono noti dati sulla prevalenza della sindrome, che è comunque rara.
Trattamento
Il trattamento del paziente sindromico è solitamente multidisciplinare e sintomatico. È riportato in letteratura il trattamento sperimentale con ormone della crescita con effetto positivo.