CARATTERISTICHE GENERALI
Sono stati descritti 2 casi. Nel primo caso, letale, sono stati riportati macrocefalia, ipoplasia del ponte nasale, pareti alveolari ispessite, noduli gengivali, palatoschisi, circolazione polmonare venosa anomala, genitali ambigui, arti corti e osteosclerosi generalizzata. Nel secondo caso sono stati riconosciuti anche epicanto, fessure palpebrali rivolte verso il basso, micrognazia, agenesia del corpo calloso, lievi contratture delle mani, piede equino, aplasia della cute, persistenza del dotto arterioso e ritardo psicomotorio e di crescita. In entrambi i casi erano aumentati i livelli ematici di desmosterolo, che sembra avere la tendenza ad accumularsi nei tessuti. La diagnosi differenziale è con le sindromi di Smith-Lemli-Opitz e di Raine.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Ispessimento delle pareti alveolari e anomalie nella circolazione venosa polmonare.
CAUSE
Mutazioni del gene DHCR24 a trasmissione autosomica recessiva.
Codice Omim: 602398
Sono stati descritti 2 casi. Nel primo caso, letale, sono stati riportati macrocefalia, ipoplasia del ponte nasale, pareti alveolari ispessite, noduli gengivali, palatoschisi, circolazione polmonare venosa anomala, genitali ambigui, arti corti e osteosclerosi generalizzata. Nel secondo caso sono stati riconosciuti anche epicanto, fessure palpebrali rivolte verso il basso, micrognazia, agenesia del corpo calloso, lievi contratture delle mani, piede equino, aplasia della cute, persistenza del dotto arterioso e ritardo psicomotorio e di crescita. In entrambi i casi erano aumentati i livelli ematici di desmosterolo, che sembra avere la tendenza ad accumularsi nei tessuti. La diagnosi differenziale è con le sindromi di Smith-Lemli-Opitz e di Raine.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Ispessimento delle pareti alveolari e anomalie nella circolazione venosa polmonare.
CAUSE
Mutazioni del gene DHCR24 a trasmissione autosomica recessiva.
Codice Omim: 602398
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