CARATTERISTICHE GENERALI
Sono stati descritti meno di dieci casi. La sindrome è caratterizzata dall’associazione fra ipotiroidismo dovuto ad agenesia della tiroide o a tessuto tiroideo ectopico non funzionante, capelli appuntiti e ricci, palatoschisi e, incostantemente, atresia delle coane ed epiglottide bifida.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Il coinvolgimento respiratorio può essere dovuto all’atresia delle coane che è altresì ritenuta la causa del polidramnios in gravidanza e che, tuttavia, non è stata descritta in tutti i casi. Sono, inoltre, descritti palatoschisi ed epiglottide bifida.
CAUSE
La sindrome è geneticamente determinata da mutazioni recessive nel gene codificante per il fattore di trascrizione tiroideo 2 (TTF-2) denominato FKHL15 o FOXE1.
Codice Omim: 241850
Codice Omim: 241850
Sinonimi: Ipotiroidismo con capelli appuntiti e palatoschisi.
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