CARATTERISTICHE GENERALI
La sindrome di Genee-Wiedemann (o sindrome di Miller o disostosi post-assiale acro-faciale) è caratterizzata da ipoplasia malare e mandibolare associata a difetti simmetrici postassiali degli arti (anomalie del raggio ulnare fra cui assenza del quinto dito). Caratteristiche dismorfiche addizionali sono la microtia e altre anomalie auricolari (orecchie a forma di coppa) e l’ectropion delle palpebre inferiori. Sono descritte anche altre malformazioni esterne ed interne, fra cui alcune anomalie genitourinarie (micropene, criptorchidismo, anomalie renali). L’intelligenza può essere normale. La diagnosi differenziale è con la sindrome di Treacher-Collins e con la sindrome di Nager (che presenta, però, difetti preassiali). In un caso di pazienti gemelli è stata descritta l’acrania-anencefalia con esoftalmo, naso piatto e orecchie a impianto basso. Alcuni caratteristiche respiratorie: l'ipoplasia malare e mandibolare sono tipiche della sindrome (acrofaciale), ma sono descritti anche l’atresia delle coane, la labio/palatoschisi, il pectus excavatum e difetti delle coste.
CAUSE
La sindrome è causata da mutazioni nel gene DHODH (localizzazione cromosomica 16q22.2) e mostra un'ereditarietà autosomica recessiva (la maggior parte dei pazienti descritti sono eterozigoti composti).
Sinonimi: sindrome di Miller, Disostosi post-assiale acro-faciale (postaxial acrofacial dysostosis - POADS)
Codice Omim: 263750
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