SIFT

SIFT (Sorting Tolerant From Intolerant) è un programma per l'analisi in silico di mutazioni missense il cui scopo è quello di predire la possibile patogenicità di una variante sulla base del livello di conservazione evolutiva del residuo aminoacidico colpito. L'algoritmo di SIFT si basa sul presupposto che i residui aminoacidici maggiormente conservati nell'evoluzione siano verosimilmente i più importanti dal punto di vista funzionale e che mutazioni che affliggono questi residui abbiano dunque maggiori possibilità di essere patogene. Va tuttavia ricordato che una predizione di SIFT, così come qualsiasi altra predizione in silico, può anche essere errata: non sono rari i casi di mutazioni che in silico appaiono patogene mentre in realtà sono neutrali (e viceversa).

SIFT è ospitato sul sito internet del J Craig Venter Institute, dove è disponibile anche un altro programma per l'analisi in silico: PROVEAN.

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SEATTLESEQ

SeattleSeq è una programma di filtering e annotation che integra i risultati di altri programmi e database allo scopo di produrre predizioni su varianti genetiche nuove e conosciute. SettaleSeq produce punteggi relativi al grado di conservazione evolutiva delle regione genomica coinvolta, riporta la predizioni di Polyphen e i riporta i dati riguardo la frequenza HapMap. Fra gli altri, SeattleSeq rè in grado di interrogare dbSNP attraverso il Genome Variation Sever.

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VARIANT

VARIANT (VARIant ANalysis Tool) è una piattaforma web-based studiata per interrogare diversi database pubblici in parallelo. VARIANT è infatti in grado di eseguire filtering e annotation sondando database come dbSNP, 1000 Genomes, the GWAS catalog, OMIM e COSMIC.

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VAAST

VAAST (Variant Annotation Analysis and Search Tool) è un programma di filtering e annotation che utilizza informazioni esistenti circa varianti patogene già caratterizzate per fare predizioni su nuove varianti. Il risultato viene restituito in termini di probabilità di patogenicità. A differenza di altri software di filtering e annotation, VAAST è in grado di fare predizioni anche su varianti che cadono in regioni non codificanti.

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VAR-MD

VAR-MD è un programma di filtering & annotation ottimizzato per lo studio delle malattie a trasmissione mendeliana. Il software analizza le varianti genetiche ottenute da Whole Genome Sequencing (WGS) o Whole Exome Sequencing (WES) in diversi membri di una stessa famiglia (pedigree), restituendo una lista finale di possibili mutazioni patogene sulla base del modello di ereditarietà più probabile nel caso in questione, sella qualità dei genotipi ottenuti e della frequenza allelica.

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