martedì 25 marzo 2014

ALFA-MANNOSIDOSI

CARATTERISTICHE GENERALI

E’ una sindrome da accumulo lisosomiale tipicamente caratterizzata da ritardo mentale, atassia, tratti grossolani del viso e anomalie scheletriche tipo Hurler. I tratti del volto comprendono variabilmente: macroglossia, prognatismo, naso piatto, orecchie grandi, sopracciglia folte, denti distanziati, ipertrofia gengivale, macrocefalia, fronte larga con bozze. Altri tratti tipici sono: mani e piedi grandi, alta statura, gibbo toracico/lombare e petto carenato. L’atassia è tipica e le anomalie scheletriche, che comprendono anche osteopenia e disostosi multiple, possono essere constatabili clinicamente o all’esame radiografico. Alla risonanza magnetica sono state descritte anche anomalie cerebrali di vario tipo. Frequente è la sordità sensitiva e caratteristiche sono pure l’ipotonia muscolare e l’immunodeficienza. Complicanze frequenti sono opacità del cristallino, epatosplenomegalia, artrite asettica e miopatia metabolica. Il ritardo mentale è una caratteristica della sindrome, a volte accompagnato da sintomi psichiatrici. La malattia è progressiva e sono riportati casi di sopravvivenza fino alla sesta decade. Vengono attualmente riconosciuti 3 sottotipi: una forma lieve a progressione lenta (tipo 1, dopo i dieci anni di età) senza anomalie scheletriche né miopatia, una forma intermedia (tipo 2, prima dei dieci anni di età) con miopatia e anomalie scheletriche e una forma grave (tipo 3) caratterizzata da morte intra-uterina o nei primi anni di vita.

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

L’immunodeficienza è causa di infezioni ricorrenti, soprattutto nella prima decade di vita. Sono inoltre descritti pectus carinatum e macroglossia.
CAUSE

La sindrome è dovuta a deficit di alfa-mannosidosi e, come tipico dei deficit enzimatici, si trasmette con modalità autosomica recessiva da mutazioni nel gene MAN2B1.

Codice Omim: 248500

Sinonimi: Deficit di alfa-mannosidasi B.

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