Uno pseudogene è un gene trascrizionalmente inattivo la cui sequenza è molto simile a quella di un'altro gene. Si stima che gli pseudogeni nel genoma umano siano circa 20.000! Gli pseudogeni fanno spesso parte di famiglie geniche, cioè di raggruppamenti di geni dalla sequenza e funzioni simili. I geni e gli pseudogeni appartenenti a una famiglia genica possono trovarsi raggruppati su un unico cromosoma o essere sparsi nel genoma.
Alle volte gli pseudogeni mancano di una parte rispetto al gene originale. Alcuni possono ad esempio mancare di una porzione in 5' o in 3', altri di interi esoni ed introni. Si parla in questi casi di copie tronche o di frammenti interni. Esempi di pseudogeni tronchi sono quelli derivati dal gene PKD1.
Gli pseudogeni possono formarsi sostanzialmente tramite due tipi di meccanismo: (1) duplicazione genica, (2) retrotrasposizione:
La maggior parte degli pseudogeni derivano da geni a RNA, ma non mancano gli pseudogeni di geni che codificano per proteine.
Gli pseudogeni costituiscono uno dei maggiori ostacoli nell'analisi di laboratorio. Una delle metodiche più usate per aggirare il problema è la long-range PCR, tramite la quale si cerca di amplificare in modo selettivo il gene e non lo pseudogene.
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