snoRNA: MODIFICATORI DEL NUCLEOLO

snoRNA è acronimo per small nucleolar RNA. Gli snoRNA sono delle piccole molecole di RNA la cui funzione si espleta nel cuore più profondo della cellula: il nucleolo. La loro funzione è sostanzialmente quella di essere dei modificatori. Gli snoRNA possono infatti modificare gli rRNA (RNA ribosomiale), inducendo fenomeni di metilazione e pseudouridilazione in siti specifici, e anche alcuni snRNA (small nuclear RNA).

I geni che codificano per gli snoRNA sono spesso localizzati negli introni di altri geni, da soli o raggruppati. Ad esempio, almeno due raggrupamenti di snoRNA sono localizzati nell'unità di trascrizione SNURF-SNRPN nella regione cromosomica 15q e si presume abbiamo un ruolo nella genesi della sindrome di Prader-Willi. In effetti, benchè nessuna mutazione fino ad ora identificata riesca a spiegare la totalità del fenotipo della sindrome di Prader-Willi, tramite diversi tentativi si è arrivati ad identificare come putativa regione chiave il gruppo di geni per snoRNA SNORD116.

Come svolgono la loro funzione gli snoRNA?

Gli snoRNA, che sono fra i tipi di RNA meglio conosciuti, svolgono le loro azioni modificatrici attraverso l'interazione con proteine, formando dunque complessi ribonucleoproteici. Oltre a guidare processi di metilazione e pseudouridilazione, gli snoRNA hanno anche funzione di RNA silencing, di mantenimento delle telomerasi e di regolazione dei meccanismi di splicing alternativo.

Per saperne di più: Small nucleolar RNAs and RNA-guided post-transcriptional modification (PubMed); Prader-Willi syndrome (Genereviews); Libri e pubblicazioni sulla sindrome di Prader-Willi (Amazon).

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