SINDROME DI MATTHEW-WOOD (SINDROME DI SPEARS)

CARATTERISTICHE GENERALI

Si tratta della rara combinazione fra anoftalmia/microftalmia e ipoplasia polmonare, possibilmente e variabilmente associata a malformazioni diaframmatiche (ernia diaframmatica o eventratio), malformazioni cardiovascolari e ritardo di crescita intrauterino. Sono inoltre presenti dismorfismi, ritardo mentale grave e ipotonia. Possono essere presenti anche altri segni e malformazioni di vario tipo, ad esempio a carico della milza, dell’apparato genitourinario, del pancreas, del duodeno (stenosi duodenale), della cute e dei capelli (chiazze cutanee e capelli radi e fragili) e del sistema nervoso centrale. Il decesso subentra precocemente nella maggior parte dei casi. La diagnosi differenziale potrebbe essere con altre sindromi in cui sia possibile riscontrare anoftalmia o agenesia polmonare, come la sindrome di Fraser, la sindrome di Goldenhar e la sindrome di Waardenburg. Inoltre, anomalie dei polmoni (agenesia, ipoplasia e anomalie della lobazione) o anomalie degli occhi (anoftalmia/microftalmia, cataratta e altre anomalie) sono state variamente descritte in diversi pazienti con riarrangiamenti cromosomici coinvolgenti il braccio corto del cromosoma 2 (2p) (trisomie parziali, delezioni, inversioni pericentriche, traslocazioni).

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

L’ipoplasia (o l’agenesia) polmonare è di solito bilaterale. Sono descritte anche anomalie della lobazione polmonare (polmone unilobulare) e numerose anomalie dei vasi polmonari, fra cui: agenesia dei vasi, atresia dell’arteria polmonare, displasia dei capillari alveolari, tronco arterioso comune. La funzionalità cardio-respiratoria può essere aggravata dalla cardiopatia congenita. La micrognazia è descritta, sia pure come non frequente.

CAUSE

La sindrome, che mostra ereditarietà autosomica recessiva, è clinicamente variabile ed è dovuta a mutazioni nel gene STRA6. Altri fenotipi simili descritti non presentano invece mutazioni in STRA6, mentre mutazioni eterozigoti sono state descritte in pazienti con anomalie isolate. è quindi possibile che la sindrome di Matthew-Wood faccia parte di un ampio spettro clinico caratterizzato da eterogeneità genetica. L’unico criterio diagnostico che sembra essere predittivo del coinvolgimento di STRA6 è l’anoftalmia (la microftalmia con residui del globo oculare non è, infatti, relata a mutazioni in STRA6) associata a uno o più dei seguenti segni: anomalie polmonari, ernia diaframmatica congenita o eventratio e malformazione del tronco aortico-polmonare comune o delle arterie polmonari. Criteri diagnostici minori potrebbero consistere nella presenza di malformazioni pancreatiche o di ritardo di crescita intrauterino (IUGR).

Codice Omim: 601186

Sinonimi: Anoftalmia, ipoplasia polmonare.