La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca contraddistinta da anomalie della conduzione, come ad esempio le anomalie del tratto ST nelle derivazioni da V1 a V3 (che conferiscono un elevato rischio di aritmia ventricolare che può portare a morte improvvisa), il blocco atrioventricolare (blocco AV) di primo grado, il ritardo di conduzione intraventricolare, il blocco di branca destro e la sick sinus syndrome.
La patologia può insorgere anche durante il primo anno di vita causando la cosiddetta sindrome della morte improvvisa infantile (Sudden Death Infant Syndrome - SIDS) per la quale il bambino muore nel primo anno di vita apparentemente senza una causa. Negli individui del sud est asiatico è frequente anche la sindrome della morte improvvisa nel sonno (Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome, SUNDS).
La diagnosi della sindrome di Brugada è una diagnosi clinica, basata cioè sulla storia clinica e sui reperti dell'elettrocardiogramma (ECG), ma può anche essere geneticamente confermata dall'analisi dei geni fino ad ora noti per essere associati alla sindrome: SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L (KCNE5), KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP e TRPM4. Le mutazioni in questi geni riescono tuttavia a spiegare solo il 20-30% di tutti i casi di sindrome di Brugada, a riprova che altri geni non ancora noti sono probabilmente coinvolti nella patogenesi della malattia. Laddove il sequenziamento dei geni sopra menzionati non dia risultato positivo, si può considerare l'esecuzione dell'esoma.
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