La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca contraddistinta da anomalie della conduzione, come ad esempio le anomalie del tratto ST nelle derivazioni da V1 a V3 (che conferiscono un elevato rischio di aritmia ventricolare che può portare a morte improvvisa), il blocco atrioventricolare (blocco AV) di primo grado, il ritardo di conduzione intraventricolare, il blocco di branca destro e la sick sinus syndrome.
venerdì 22 maggio 2015
mercoledì 20 maggio 2015
MALATTIE GENETICHE DA PRIONI
Le malattie genetiche da prioni includono la forma familiare della malattia di Creutzfeld-Jakob, la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker e l'insonnia fatale familiare. La malattia simil-Huntington tipo 1 (Huntington disease like-1, HDL1), prima considerata entità clinica a se stante, è stata in realtà descritta in unico caso ed è stata perciò assimilata, per somiglianza clinica, alla sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker. L'esordio di queste patologie è tipicamente fra la terza e la nona decade di vita.
giovedì 14 maggio 2015
POLYPHEN/POLYPHEN2
Polyphen, ora più noto nella sua versione Polyphen2, è un software per l'analisi in silico di mutazioni missenso (cioè di mutazioni che inducono una sostituzione aminoacidica). Il programma effettua delle predizioni sul possibile impatto della mutazione sulla base (1) della sequenza proteica, (2) dell'informazione filogenetica e (3) dell'informazione strutturale. Il programma verifica se la mutazione ricada all'interno di un dominio proteico essenziale per la formazione della struttura secondaria e terziaria della proteina o per il legame con altre molecole. Polyphen2 controlla anche l'insieme delle proteine omologhe per vedere se la stessa mutazione sia stata osservata anche in altre proteine della stessa famiglia.
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PROVEAN
PROVEAN (PROtein Variation Effect ANalyzer) è un software per l'analisi in silico di mutazioni missenso (o mutazioni indel che inducano una sostituzione aminoacidica). Lo scopo di PROVEAN è quello di calcolare il possibile impatto della mutazione sulla funzionalità della proteina. PROVEAN è ospitato, insieme a SIFT, sul sito del J Craig Venter Institute, dove si dichiara che la funzionalità del software è sovrapponibile a quella di altri programmi simili come Polyphen2. Sul sito è disponibile anche una variante denominata PROVEAN HUMAN GENOME VARIANTS, che consente di fare l'analisi delle varianti tramite PROVEAN e SIFT in contemporanea.
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mercoledì 13 maggio 2015
SNPeffect
SNPeffect è un programma di filtering e annotation specificamente studiato per fare predizioni sul possibile effetto di una mutazione missenso (cioè di una variante nucletodica che induce una sostituzione aminoacidica nella catena proteica). SNPeffect funziona interrogando il database UniProtKB, dove sono attualmente consevate informazioni su più di 60.000 varianti proteiche. SNPeffect si basa su tre algortmi: TANGO (che rileva regioni prone all'aggregazione), WALTZ (che calcola la tendenza di una certa regione a produrre sostanza amiloide, cioè materiale proteico a ridotto peso molecolare e insolubile) e LIMBO (che predice i siti di legame - binding sites - per gli chaperones Hsp70).
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