CARATTERISTICHE GENERALI
Sono descritti pochi casi di questa sindrome che è caratterizzata da gravi deformità degli arti associate a ipo/aplasia Mulleriana, malformazioni parieto-occipitali del cranio e dismorfismi. I deficit intercalari agli arti, che possono associarsi a distrofia della cassa toracica, possono riguardare alcune o tutte e 4 le estremità e comprendono femore ipoplasico, assenza dell’ulna e della fibula, polidattilia preassiale, oligodattilia (piedi con 4 o 3 dita), ectrodattilia ecc. L’aplasia/ipoplasia mulleriana consiste nell’agenesia dell’utero e/o della vagina e/o dell’ovaio nelle femmine e nel micropene con criptorchidismo o agenesia dei testicoli e dello scroto nei maschi. Può esservi anche ipoplasia dell’osso sacro a completare un quadro di ipo/aplasia del bacino. I difetti parieto-occipitali non sottendono di solito anomalie cerebrali (più di una volta è stata riportata l’intelligenza normale dei pazienti) e possono essere associati o meno a meningocele. Fra i dismorifismi descritti vi sono grandi orecchie displasiche, palato stretto e alto, microzia e telecanto. La sindrome è la variante allelica grave della sindrome di Fuhrmann.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Sono descritte la distrofia toracica e l’ernia diaframmatica.
CAUSE
La sindrome è autosomica recessiva. Ad oggi è stata identificata, in una famiglia, la mutazione omozigote C1179T nel gene WNT7A nella regione cromosmica 3p25.
Codice Omim: 276820
Sinonimi: Al-Awadi/Raas-Rotshild sindrome di.
Codice Omim: 276820
Sinonimi: Al-Awadi/Raas-Rotshild sindrome di.
1 commento:
Io ho questa malformazione dalla nascita, ho ipoplasia dell'emibacino con agenesia femore sinistro e ipoplasia di tibia e perone con dimestria degli arti superiori. Vivo a Roma.
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