Questa è la risposta al quiz:
Per la risposta, leggi qui sotto.
RISPOSTA
La risposta giusta è la numero 3: il risultato non consente di confermare, ma nemmeno di escludere, lo
stato di portatore sano nei genitori, poiché (a) non è possibile
definire la fase (cis o trans) delle copie di SMN1 rilevate e (b) non è possibile escludere mutazioni puntiformi tramite l'MLPA.
Un individuo sano può essere portatore di un numero di copie del gene SMN1 variabile da uno a due o più. In effetti il gene SMN1 è qualche volta triplicato o addirittura quadruplicato. Il punto è che le copie di SMN1 possono essere distribuite o su entrambi i cromosomi o su uno soltanto. Nel caso in cui tutte le copie siano localizzate su un solo cromosoma, il soggetto è, indipendentemente dal numero di copie, portatore sano. Nel caso preso in esame, sia il padre che la madre potrebbero avere le copie di SMN1 su un solo cromosoma. In tal caso sarebbero entrambi portatori sani. In alternativa, uno dei due genitori potrebbe avere un cromosoma "vuoto", mentre l'altro genitore potrebbe essere portatore di una mutazione puntiforme non rilevabile all'MLPA. Anche in questo caso sarebbero entrambi portatori sani di SMA. L'ipotesi che entrambi i genitori siano portatori di una mutazione puntiforme è assai remota, benché virtualmente possibile. Pazienti SMA con due mutazioni puntiformi e nessuna delezione sembrano siano stati diagnosticati occasionalmente, ma nessuna pubblicazione ufficiale è stata fatta fino ad ora. Dunque, la possibilità che un paziente SMA sia omozigote o eterozigote composto per due mutazioni puntiformi del gene SMN1 è davvero remota. È importante ricordare che non esiste ad oggi la possibilità di determinare la fase delle copie di SMN1, cioè di capire se siano localizzate su uno solo o su entrambi i cromosomi. L'MLPA può infatti quantificare la dose del gene, ma non può dire dove le copie del gene siano localizzate.
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