ATELOSTEOGENESI TIPO 1
Sinonimi: Condrodisplasia a cellule giganti, Ipoplasia spondilo-omero-femorale.
CARATTERISTICHE GENERALI
Si tratta di un nanismo in cui gli arti sono corti per ipoplasia distale di omero e femore. Sono presenti lussazioni articolari multiple. Istologicamente si osservano inclusi di condrociti multipli degenerati incapsulati in tessuto fibroso e zone a bassa densità cellulare nel piatto cartilagineo. La morte subentra in utero o in epoca neonatale. Fra gli altri segni osservati compaiono la palatoschisi, l’ossificazione assente in singole ossa della mano (ossificazione anarchica delle falangi), l’assenza della fibula, il piede equino. La displasia boomerang è considerata appartenere allo stesso spettro clinico della atelosteogenesi tipo 1.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Sono descritte l’ipoplasia della sezione toracica della colonna, la cassa toracica stretta, la presenza di 11 paia di coste e la stenosi laringea severa. Fra i vari dismorfismi sono segnalati la micrognazia e l’ipoplasia del naso.
Sinonimi: Condrodisplasia a cellule giganti, Ipoplasia spondilo-omero-femorale.
CARATTERISTICHE GENERALI
Si tratta di un nanismo in cui gli arti sono corti per ipoplasia distale di omero e femore. Sono presenti lussazioni articolari multiple. Istologicamente si osservano inclusi di condrociti multipli degenerati incapsulati in tessuto fibroso e zone a bassa densità cellulare nel piatto cartilagineo. La morte subentra in utero o in epoca neonatale. Fra gli altri segni osservati compaiono la palatoschisi, l’ossificazione assente in singole ossa della mano (ossificazione anarchica delle falangi), l’assenza della fibula, il piede equino. La displasia boomerang è considerata appartenere allo stesso spettro clinico della atelosteogenesi tipo 1.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Sono descritte l’ipoplasia della sezione toracica della colonna, la cassa toracica stretta, la presenza di 11 paia di coste e la stenosi laringea severa. Fra i vari dismorfismi sono segnalati la micrognazia e l’ipoplasia del naso.
CAUSE
La malattia, come la displasia boomerang, è dovuta a mutazioni del novo nel gene della filmina B (FLNB)
Codice Omim: 108720
ATELOSTEOGENESI TIPO 2
Sinonimi: Displasia de la Chapelle
CARATTERISTICHE GENERALI
Displasia ossea letale caratterizzata da ipoplasia mediofacciale, micrognatia, palatoschisi, grave micromelia, ossa lunghe curve, grave ipoplasia di ulna/fibula con aspetto triangolare, pollici e alluci abdotti, torace piccolo, anomalie del rachide (cifosi cervicale, grave iperlordosi della colonna lombare), piede torto bilaterale. Caratteristiche radiologiche sono: falangi intermedie doppie, metafisi svasate, metafisi omerali distali bifide o dentellate, tibia/fibula/radio/ulna incurvate, metacarpi/tarsi corti/tondeggianti, coste corte, clavicole sottili, scapole piccole e platispondilia. La trasmissione della sindrome avviene secondo una modalità autosomica recessiva.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
A livello respiratorio si osserva una caratteristica triade clinica: stenosi del laringe, broncomalacia e ipoplasia polmonare.
CAUSE
Descritte mutazioni nel gene DTDST (locus genico: 5q32-q33.1), responsabile anche della forma più lieve nota come displasia distrofica e codificante per un trasportatore di sulfato.
Codice Omim: 256050
ATELOSTEOGENESI TIPO 3
Sinonimi: Linfangiomatosi polmonare
CARATTERISTICHE GENERALI
L'atelosteogenesi tipo 3 è un nanismo ad arti corti, le cui manifestazioni sono in parte sovrapponibili a quelle dell’atelosteogenesi di tipo 1 e della sindrome otopalatodigitale. Dal punto di vista radiografico vi sono somiglianze con la sindrome di Larsen.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Fra i dismorfismi sono segnalati l’ipoplasia mediofaciale, la micrognazia e la palatoschisi. I neonati presentano spesso difficoltà respiratorie e problemi ad alimentarsi, soprattutto a causa di laringotracheomalacia.
CAUSE
Sono noti solo casi ad insorgenza sporadica. In un caso l’età paterna era avanzata. Le mutazioni sono nel gene della filamina 1 (FLNB).
Codice Omim: 108721
La malattia, come la displasia boomerang, è dovuta a mutazioni del novo nel gene della filmina B (FLNB)
Codice Omim: 108720
ATELOSTEOGENESI TIPO 2
Sinonimi: Displasia de la Chapelle
CARATTERISTICHE GENERALI
Displasia ossea letale caratterizzata da ipoplasia mediofacciale, micrognatia, palatoschisi, grave micromelia, ossa lunghe curve, grave ipoplasia di ulna/fibula con aspetto triangolare, pollici e alluci abdotti, torace piccolo, anomalie del rachide (cifosi cervicale, grave iperlordosi della colonna lombare), piede torto bilaterale. Caratteristiche radiologiche sono: falangi intermedie doppie, metafisi svasate, metafisi omerali distali bifide o dentellate, tibia/fibula/radio/ulna incurvate, metacarpi/tarsi corti/tondeggianti, coste corte, clavicole sottili, scapole piccole e platispondilia. La trasmissione della sindrome avviene secondo una modalità autosomica recessiva.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
A livello respiratorio si osserva una caratteristica triade clinica: stenosi del laringe, broncomalacia e ipoplasia polmonare.
CAUSE
Descritte mutazioni nel gene DTDST (locus genico: 5q32-q33.1), responsabile anche della forma più lieve nota come displasia distrofica e codificante per un trasportatore di sulfato.
Codice Omim: 256050
ATELOSTEOGENESI TIPO 3
Sinonimi: Linfangiomatosi polmonare
CARATTERISTICHE GENERALI
L'atelosteogenesi tipo 3 è un nanismo ad arti corti, le cui manifestazioni sono in parte sovrapponibili a quelle dell’atelosteogenesi di tipo 1 e della sindrome otopalatodigitale. Dal punto di vista radiografico vi sono somiglianze con la sindrome di Larsen.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Fra i dismorfismi sono segnalati l’ipoplasia mediofaciale, la micrognazia e la palatoschisi. I neonati presentano spesso difficoltà respiratorie e problemi ad alimentarsi, soprattutto a causa di laringotracheomalacia.
CAUSE
Sono noti solo casi ad insorgenza sporadica. In un caso l’età paterna era avanzata. Le mutazioni sono nel gene della filamina 1 (FLNB).
Codice Omim: 108721
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