SINDROME DI IVEMARK

CARATTERISTICHE GENERALI

 

splenia/polisplenia, cardiopatia congenita, situs viscerum inversus e anomalie di lobazione dei polmoni. L’incidenza è molto bassa (1:10.000-40.000 nati vivi). Il difetto di lateralizzazione viscerale può coinvolgere l’emisoma destro (isomerismo destro) associandosi ad asplenia o l’emisoma sinistro (isomerismo sinistro) associandosi a polisplenia. L’asplenia tende ad associarsi a cardiopatie più gravi (soprattutto malformazioni del canale atrio-ventricolare), mentre la polisplenia a malformazioni meno gravi del canale atrioventricolare e a malformazioni più importanti del setto interatriale. Le cardiopatie descritte sono: dextrocardia, vena cava superiore bilaterale, giustapposizione della vena cava inferiore e dell’aorta discendente, malformazioni del canale atrio-ventricolare, atrio comune, ipoplasia o assenza del ventricolo destro o sinistro, trasposizione dei grossi vasi, doppia uscita del ventricolo sinistro, stenosi o atresia della polmonare e ritorno venoso anomalo. Le anomalie della lobazione polmonare constano in polmoni entrambi trilobati o multilobati o in una conformazione speculare in cui entrambi i polmoni hanno l’aspetto del polmone di sinistra (bilobato). Fra le anomalie degli organi interni: stomaco e cistifellea a destra o a sinistra, fegato simmetrico, aplasia del pancreas. Le anomalie mesenteriche nei pazienti con apslenia possono dare ostruzione intestinale. Fra le altre anomalie descritte in alcuni: ritardo di crescita intrauterino e dismorfismi (ipertelorismo, orecchie basse, stenosi delle coane). L’agenesia del corpo calloso descritta in alcuni potrebbe essere un'altra caratteristica della sindrome.

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

 

Anomalie della lobazione polmonare. Descritta la stenosi delle coane.
 

CAUSE

 

Il gene non è noto, ma è stata ipotizzatata la trasmissione autosomica recessiva. I casi sono per lo più isolati, ma sono descritti anche fratelli affetti. Il rischio di ricorrenza nei casi sporadici sembra poter essere stimato attorno al 5%. La sorveglianza eco-cardio-grafica è ritenuta utile nella diagnosi prenatale.

 

Codice Omim: 208530

Sinonimi: Asplenia con cardiopatia, Polisplenia sindrome, Eterotassia viscero-atriale.