CARATTERISTICHE GENERALI
Il fenotipo è variabile, ma gravi malformazioni congenite cardiache o renali non sono frequenti. Caratteristicamente i neonati hanno un pianto acuto e flebile, simile al miagolio di un gatto (cri du chat). I pazienti presentano un grave ritardo psicomotorio e di crescita, microcefalia, ipotonia, diastasi dei muscoli retti e alcune caratteristiche dismorfiche: viso tondo e, più tardivamente, asimmetria facciale, ipertelorismo, epicanto, strabismo, radice del naso allargata, micrognazia e orecchie a impianto basso. Più tardivamente possono, tra l’altro, essere evidenti scoliosi e mani e piedi piccoli con clino o sindattilia.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Sono frequenti le infezioni respiratorie (bronchiti e broncopolmoniti) nel primo mese di vita e vi possono essere difficoltà all’intubazione per la presenza di anomalie laringee e dell’epiglottide. Le infezioni respiratorie e l’insufficienza respiratoria sono occasionalmente descritte fra le cause di morte nei primi mesi di vita.
CAUSE
La sindrome è dovuta a delezione parziale 5p, che è de novo nella maggior parte dei casi, mentre nel 15% dei casi circa è dovuta allo sbilanciamento di traslocazioni parentali. Una minoranza di casi può essere dovuta ad altri riarrangiamenti strutturali de novo, fra cui il cromosoma ad anello. Il 4% dei casi è a mosaico.
Sinonimi: Delezione parziale 5p, 5p- sindrome.
Nessun commento:
Posta un commento