CARATTERISTICHE GENERALI
La sindrome ATRX è geneticamente distinta da una sindrome analoga dovuta a delezione del braccio corto del cromosoma 16 (16p). E’ caratterizzata da ritardo cognitivo severo con grave compromissione del linguaggio in associazione ad alfa-talassemia (che tuttavia non è sempre presente), a dismorfismi e ipotonia faciali e ad anomalie genitali come il criptorchidismo o l’ambiguità genitale. I tratti tipici del volto comprendono: microcefalia, ipertelorismo, epicanto, bocca a carpa con labbra carnose, naso piccolo e triangolare con narici anteverse, macroglossia e ipoplasia della parte centrale. In un terzo dei pazienti compaiono anche crisi epilettiche. Essendo la trasmissione di tipo X-linked, la sindrome colpisce i maschi, mentre le femmine sono asintomatiche grazie all’inattivazione preferenziale del cromosoma X recante la mutazione; è stato, tuttavia, dimostrato che nelle rare femmine che mostrano un’inattivazione soltanto parziale del cromosoma mutante può comparire ritardo mentale, associato o meno alle altre caratteristiche della sindrome. Una complicanza grave è rappresentata dal reflusso gastro-esofageo che può anche essere causa di morte. La diagnosi differenziale è, per le caratteristiche faciali, con la sindrome di Coffin-Lowry.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
È descritta la macroglossia.
CAUSE
Le mutazioni-malattia si trovano sul cromosoma X nel gene ATRX, che codifica per una proteina ubiquitaria. Esiste una variante cromosomica della sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale (denominata deletion type – “tipo delezione”) dovuta a delezioni di 16p che comprendono i geni dell’emoglobina alfa-1 (HBA1) e alfa-2 (HBA2).
Sinonimi: Alfa talassemia/ritardo mentale Sindrome X-linked tipo non delezione.
La sindrome ATRX è geneticamente distinta da una sindrome analoga dovuta a delezione del braccio corto del cromosoma 16 (16p). E’ caratterizzata da ritardo cognitivo severo con grave compromissione del linguaggio in associazione ad alfa-talassemia (che tuttavia non è sempre presente), a dismorfismi e ipotonia faciali e ad anomalie genitali come il criptorchidismo o l’ambiguità genitale. I tratti tipici del volto comprendono: microcefalia, ipertelorismo, epicanto, bocca a carpa con labbra carnose, naso piccolo e triangolare con narici anteverse, macroglossia e ipoplasia della parte centrale. In un terzo dei pazienti compaiono anche crisi epilettiche. Essendo la trasmissione di tipo X-linked, la sindrome colpisce i maschi, mentre le femmine sono asintomatiche grazie all’inattivazione preferenziale del cromosoma X recante la mutazione; è stato, tuttavia, dimostrato che nelle rare femmine che mostrano un’inattivazione soltanto parziale del cromosoma mutante può comparire ritardo mentale, associato o meno alle altre caratteristiche della sindrome. Una complicanza grave è rappresentata dal reflusso gastro-esofageo che può anche essere causa di morte. La diagnosi differenziale è, per le caratteristiche faciali, con la sindrome di Coffin-Lowry.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
È descritta la macroglossia.
CAUSE
Le mutazioni-malattia si trovano sul cromosoma X nel gene ATRX, che codifica per una proteina ubiquitaria. Esiste una variante cromosomica della sindrome alfa-talassemia/ritardo mentale (denominata deletion type – “tipo delezione”) dovuta a delezioni di 16p che comprendono i geni dell’emoglobina alfa-1 (HBA1) e alfa-2 (HBA2).
Sinonimi: Alfa talassemia/ritardo mentale Sindrome X-linked tipo non delezione.
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