martedì 25 marzo 2014

SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG

CARATTERISTICHE GENERALI

Sono state descritte poche decine di casi. La sindrome è caratterizzata da craniosinostosi con interessamento delle suture coronali, sagittali e lamdoidee (causa di dolicocefalia, ossia dell’allungamento del cranio) e da diverse anomalie scheletriche (dolicostenomelia, ossia lunghezza eccessiva degli arti rispetto al tronco, aracnodattilia e camptodattilia, piede piatto, petto scavato o carenato, scoliosi, ipermobilità o contrattura delle articolazioni). Nell’infanzia è presente ipotonia. E’ inoltre caratteristico il ritardo mentale e il reperto di malformazioni cerebrali, fra cui la dilatazione dei ventricoli laterali, la malformazione di Chiari tipo 1 e l’ipoplasia del corpo calloso, a volte associate a idrocefalo. Tratti dismorfici caratteristici sono: fronte prominente, grave esoftalmo, ipertelorismo, telecanto, fessure palpebrale rivolte verso il basso, micrognazia e ipoplasia mascellare, orecchie a impianto basso e retro ruotate e palato alto e stretto con ipertrofia dei tessuti molli. Possono essere presenti anche anomalie cardiovascolari come il prolasso, il rigurgito mitrale o il rigurgito aortico, mentre la dilatazione dell’arco aortico non è considerata una caratteristica della sindrome. Tipici sono inoltre la riduzione del grasso sottocutaneo, i difetti della parete addominale, il criptorchidismo e la miopia. Segni radiografici caratteristici sono: anomalie di C1 e C2, fontanella anteriore ampia, ispessimento delle coste che possono essere presenti nel numero di 13 paia, corpi vertebrali squadrati e osteopenia. La diagnosi differenziale comprende: la sindrome di Loeys-Dietz, la sindrome di Marfan, l’aracnodattilia congenita, la displasia frontometafiseale e la sindrome di Melnick-Needles. Tutte le suddette sindromi tuttavia, a differenza della sindrome di Shprintzen-Goldberg, sono state geneticamente caratterizzate. La sindrome di Shpirntzen-Goldberg non va inoltre confusa con l’omonima sindrome Shprintzen Onfalocele o Shprintzen-Goldberg Onfalocele e nemmeno con la sindrome di Goldberg-Shprintzen, che è un’entità clinica del tutto separata. Un caso con caratteristiche simili alla sindrome di Shprintzen-Goldberg, ma senza ritardo mentale e con dilatazione aortica, è stato denominato sindrome di Furlong-Kurczcynski-Hennessy.

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

Può verificarsi distress respiratorio. Sono descritte anomalie della parete toracica consistenti in petto carenato o scavato e scoliosi. In alcuni casi, ma non in tutti, è stata descritta atresia delle coane.

CAUSE

Alcuni casi sono stati correlati a mutazioni nel gene FBN1, ma nella maggior parte dei casi il gene non è noto, così come ancora non è nota la modalità di trasmissione.

Codice Omim: 182212

Sinonimi: Craniosinostosi Marfanoide



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