SINDOME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL

CARATTERISTICHE GENERALI

 

Sindrome caratterizzata da eccesso di crescita pre e post-natale, ipotonia, epatosplenomegalia, reni displasici di aumentate dimensioni, predisposizione a tumori embrionari (Wilms, neuroblastoma, epatoblastoma). Il ritardo psicomotorio, quando presente, è generalmente lieve o moderato. Vi è un aspetto caratteristico della faccia con lineamenti grossolani, prognatismo, bocca larga con labbra piene, macroglossia, anomalie della dentizione, naso piccolo e rivolto verso l’alto; ulteriori possibili caratteristiche sono collo corto, mani e piedi grandi, brachidattilia, polidattilia, sindattilia, ipoplasia delle unghie, capezzoli soprannumerari, criptorchidismo, ipospadia. Possibili aritmie cardiache. Trasmissione X-linked recessiva. 

 

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

 

A livello respiratorio la macroglossia è una caratteristica quasi costante, anche l’ernia diaframmatica è di frequente riscontro. Occasionalmente sono state descritte anomalie della segmentazione polmonare.

 

CAUSE

 

Alcuni casi sono causati da mutazioni del gene GPC3 al locus Xq26; è noto un secondo locus in Xp22.

Codice Omim: 312870

Sinonimi: Gigantismo X-linked, Bulldog Sindrome, Dismorfia di Simpson Sindrome della.