DISPLASIA ANAUXETICA

CARATTERISTICHE GENERALI

Il nome ha radice greca e significa “che non cresce/che non permette la crescita”. Si tratta di un nanismo estremamente grave con altezza finale, nelle femmine, di 85cm. È descritto il ritardo mentale. Altre caratteristiche descritte sono: ipertelorismo, oligodontia, contrattura congenita dei gomiti, iperlassità delle altre articolazioni, lussazione delle anche, instabilità atlanto-assiale, stenosi aortica. I segni radiografici includono sella turcica a forma di “J”, platispondilia lieve con corpi vertebrali arrotondati, anomalie metafisarie delle ossa tubulari, ritardo di maturazione delle epifisi e di ossificazione della testa e del collo del femore, anomalie degli acetaboli e falangi corte a forma di proiettile. L’analisi istologica mostra ipocellularità del piatto di crescita cartilagineo. Molto frequente è il coinvolgimento respiratorio, che include: macroglossia, cifosi toracica, platispondilia delle vertebre toraciche e torace a botte. In un paziente è stata descritta l’insufficienza respiratoria come conseguenza della compressione del midollo cervicale.

CAUSE

È dovuta a mutazioni nel gene RMRP e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Sinonimi: Displasia spondilo-meta-epifisaria tipo anauxetico, Displasia spondilometaepifiseale tipo Menger.

Codice Omim: 607095