CARATTERISTICHE GENERALI
La sindrome è caratterizzata da un' infiltrazione nodulare gialla della cute e delle mucose, inclusa la laringe (con caratteristica voce roca). Calcificazioni intracraniche (spesso in regione ippocampale e in corrispondenza della falce) e macroglossia sono altresì presenti.
CAUSE
La sindrome è causata da mutazioni nel gene ECM1 e la tramissione è autosomica recessiva (sono stati descritti sia pazienti omozigoti che eterozigoti composti).
Sinonimi: lipoproteinosi, ialinosi cutanea e mucosa.
Sinonimi: lipoproteinosi, ialinosi cutanea e mucosa.
Codice Omim: 247100
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