mercoledì 13 maggio 2015

SNPeffect

SNPeffect è un programma di filtering e annotation specificamente studiato per fare predizioni sul possibile effetto di una mutazione missenso (cioè di una variante nucletodica che induce una sostituzione aminoacidica nella catena proteica). SNPeffect funziona interrogando il database UniProtKB, dove sono attualmente consevate informazioni su più di 60.000 varianti proteiche. SNPeffect si basa su tre algortmi: TANGO (che rileva regioni prone all'aggregazione), WALTZ (che calcola la tendenza di una certa regione a produrre sostanza amiloide, cioè materiale proteico a ridotto peso molecolare e insolubile) e LIMBO (che predice i siti di legame - binding sites - per gli chaperones Hsp70).

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