CARATTERISTICHE GENERALI
Sindrome caratterizzata da focomelia, trombocitopenia, encefalocele e malformazioni urogenitali. La denominazione sindrome focomelia DK (DK phocomelia syndrome) sta ad indicare le iniziali dei primi due pazienti descritti, ma attualmente si preferisce indicarla col nome di sindrome di Von Voss-Cherstvoy. Appartiene al gruppo delle sindromi caratterizzate da difetti della linea trombocitica e da difetti radiali. Infatti la focomelia non è costante e i difetti degli arti superiori possono essere limitati al solo radio. La sindrome rientra anche nel gruppo dei difetti del tubo neurale più rari. La trombicitopenia può essere transiente e limitata al periodo neonatale. Sono inoltre descritte altre malformazioni, quali encefalocele occipitale, labio-palatoschisi, rene a ferro di cavallo, atresia anale, onfalocele, milza accessoria. In due fratelli sono stati descritti agenesia del diaframma e anomala lobazione polmonare.
CAUSE
Si ipotizza il coinvolgimento di fattori genetici, che restano tuttavia non noti ( a fronte di un caso in cui fu identificata una delezione a mosaico della regione cromosomica 13q12, tutti gli altri casi fino ad ora descritti si presentano senza alcune anomalie cromosomiche macroscopicamente visibili). Sembra possibile la trasmissione autosomica recessiva.
Codice Omim: 223340
Sindrome caratterizzata da focomelia, trombocitopenia, encefalocele e malformazioni urogenitali. La denominazione sindrome focomelia DK (DK phocomelia syndrome) sta ad indicare le iniziali dei primi due pazienti descritti, ma attualmente si preferisce indicarla col nome di sindrome di Von Voss-Cherstvoy. Appartiene al gruppo delle sindromi caratterizzate da difetti della linea trombocitica e da difetti radiali. Infatti la focomelia non è costante e i difetti degli arti superiori possono essere limitati al solo radio. La sindrome rientra anche nel gruppo dei difetti del tubo neurale più rari. La trombicitopenia può essere transiente e limitata al periodo neonatale. Sono inoltre descritte altre malformazioni, quali encefalocele occipitale, labio-palatoschisi, rene a ferro di cavallo, atresia anale, onfalocele, milza accessoria. In due fratelli sono stati descritti agenesia del diaframma e anomala lobazione polmonare.
CAUSE
Si ipotizza il coinvolgimento di fattori genetici, che restano tuttavia non noti ( a fronte di un caso in cui fu identificata una delezione a mosaico della regione cromosomica 13q12, tutti gli altri casi fino ad ora descritti si presentano senza alcune anomalie cromosomiche macroscopicamente visibili). Sembra possibile la trasmissione autosomica recessiva.
Codice Omim: 223340
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