Polyphen, ora più noto nella sua versione Polyphen2, è un software per l'analisi in silico di mutazioni missenso (cioè di mutazioni che inducono una sostituzione aminoacidica). Il programma effettua delle predizioni sul possibile impatto della mutazione sulla base (1) della sequenza proteica, (2) dell'informazione filogenetica e (3) dell'informazione strutturale. Il programma verifica se la mutazione ricada all'interno di un dominio proteico essenziale per la formazione della struttura secondaria e terziaria della proteina o per il legame con altre molecole. Polyphen2 controlla anche l'insieme delle proteine omologhe per vedere se la stessa mutazione sia stata osservata anche in altre proteine della stessa famiglia.
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