SOTTOTIPI GENETICI DI ATASSIA SPINOCEREBELLARE

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L'atassia spinocerebellare è una delle malattie genetiche più eterogenee che si conoscano. La malattia può infatti essere estremamente variabile dal punto di vista clinico e, similmente, può riconoscere diverse cause genetiche e diversi tipi di ereditarietà. Qui sotto riportiamo una lista aggiornata dei vari sottotipi, dividendoli in tre gruppi principali in base al tipo di ereditarietà e fornendo per ciascuno sottotipo la localizzazione cromosomica, il gene nel quale sono state individuate le mutazioni (se noto) e il/i test di laboratorio più indicati per la diagnosi. è bene sottolineare che, data la grande sovrapposizione di sintomi e segni clinici di molti sottotipi, può essere consigliato in molti casi procedere all'analisi non di un gene per volta, ma all'analisi di un pannello di più geni in parallelo. Per ulteriori dettagli sulle metodiche di laboratorio si può leggere qui. Per informazioni generali sull'atassia spinocerebellare si può invece leggere qui.

Tabella 1 – ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE

Sottotipo	Localizzazione cromosomica	Gene	Spettro mutazionale	Analisi indicata
				FLA/RPA	Seq	Del/dup
SCA1	6p22.3	ATXN1	RE	x
SCA2	12q24.12	ATXN2	RE	x
SCA3	14q24.3-q31	ATXN3	RE	x
SCA4	16q22.1	scon.	scon.
SCA5	11q13.2	SPTBN2	P		x
SCA6	19p13.2	CACNA1A	RE, P	x	x
SCA7	3p14.1	ATXN7	RE	x
SCA8	13q21	ATXN8OS	RE	x
SCA9	scon.	scon.	scon.
SCA10	22q13.31	ATXN10	RE	x
SCA11	15q15.2	TTBK2	P		x
SCA12	5q32	PPP2R2B	RE	x
SCA13	19q13.33	KCNC3	P		x
SCA14	19q13.42	PRKCG	P		x
SCA15	3p26.1	ITPR1	D, P		x	x
SCA16	see SCA15
SCA17	6q27	TBP	RE	x
SCA18	7q22-q32	scon.	scon.
SCA19	1p21-q21	scon.	scon.
SCA20	11q21	scon.	D			x
SCA21	7p21.3-p15.1	scon.	scon.
SCA22	see SCA19
SCA23	20p13	PDYN	P		x
SCA24	see SCAR4
SCA25	2p21-p13	scon.	scon.
SCA26	19p13.3	scon.	scon.
SCA27	13q33.1	FGF14	P		x
SCA28	18p11.21	AFG3L2	P		x
SCA29	3p26.1	ITPR1	D, P		x	x
SCA30	4q34.3-q35.1	scon.	scon.
SCA31	16q21	BEAN1	I
SCA32	7q32-q33	scon.	scon.
SCA33	not classified
SCA34	6p12.3-q16.2	scon.	scon.
SCA35	20p13	TGM6	P		x
SCA36	20p13	NOP56	RE	x

Legenda: RE: repeat expansion (espansione di ripetizione); P: mutazioni puntiformi o piccole delezioni/inserzioni/duplicazioni; D: grandi delezioni o duplicazioni; I: grandi inserzioni; FLA/RPA: fragment length analysis/repeat primed assay; Seq: sequenziamento; Del/dup: analisi di delezione/duplicazione (MLPA/qPCR); scon.: sconosciuto/a.

Table 2 – ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICA RECESSIVA

Subtype	Chromsomal Location	Gene	Mutational spectrum	Required analysis
				FLA/RPA	Seq	Del/dup
SCAR1	9q34.13	SETX	P, D		x	x
SCAR2	9q34-qter	scon.
SCAR3	6p23-p21	scon.
SCAR4	1p36	scon.
SCAR5	15q25.3	ZNF592	P		x
SCAR6	20q11-q13	scon.
SCAR7	11p15	scon.
SCAR8	6q25.1-q25.2	SYNE1	P		x
SCAR9	1q42.13	ADCK3	P		x
SCAR10	3p22.1	ANO10	P		x
SCAR11	1q32.2	SYT14	P		x
SCAR12	16q21-q23	scon.		x
SCAR13	6q24.3	GRM1	P		x
SCAR14	11q13.2	SPTBN2			x
FRDA	9q21.11	FXN	RE, P, D	x	x	x
VED	8q12.3	TTPA	P, D		x	x
SCAE	15q26.1	POLG	P, D		x	x
SCAN1	14q32.11	TDP1	P		x
SCAN2	see SCAR1
CAHH	7p22.1	RNF216	P		x
EAOH	9p21.1	APTX	P, D		x	x
IOSCA	10q24.31	C10orf2	P		x
SACS	13q12.12	SACS	P, D		x	x

Legenda: RE: repeat expansion (espansione di ripetizione); P: mutazioni puntiformi o piccole delezioni/inserzioni/duplicazioni; D: grandi delezioni o duplicazioni; I: grandi inserzioni; FLA/RPA: fragment length analysis/repeat primed assay; Seq: sequenziamento; Del/dup: analisi di delezione/duplicazione (MLPA/qPCR); scon.: sconosciuto/a.

 

Table 3 – ATASSIA SPINOCEREBELLARE X-LINKED

Subtype	Chromsomal Location	Gene	Mutational spectrum	Required analysis
				FLA/RPA	Seq	Del/dup
SCAX1	Xp11.21-q21.3	ATP2B3	P		x
SCAX2	scon.	scon.
SCAX3	scon.	scon.
SCAX4	scon.	scon.
SCAX5	Xq25-q27.1	scon.
ASAT	Xq13.3	ABCB7	P		x
FXTAS	Xq27.3	FMR1	RE	x

Legenda: RE: repeat expansion (espansione di ripetizione); P: mutazioni puntiformi o piccole delezioni/inserzioni/duplicazioni; scon.: sconosciuto/a.