CARATTERISTICHE GENERALI
Sindrome caratterizzata da anomalie acrofacciali e anomalie del tratto urogenitale: a carico delle estremità si osserva quasi costantemente una sindattilia di grado variabile; a livello facciale, invece, sono di comune riscontro il criptoftalmo, anche se non è un segno obbligatorio della sindrome e che può essere bilaterale o unilaterale, malformazioni dei dotti lacrimali, anomalie dell’orecchio interno e medio, con conseguente sordità congenita, palato ogivale. Altre caratteristiche descritte sono: anomalie dei genitali, con possibilità di atresia della vagina, utero bicorne, ipertrofia clitoridea, ipospadia, criptorchidismo; agenesia/displasia renale. La prognosi è legata alla severità delle anomalie renali e laringee. Le malformazioni di questa sindrome interessano quei distretti che nella vita fetale sono fusi: palpebre, dita, vagina e conseguono pertanto ad un alterato processo apoptotico. Mostra una
trasmissione autosomica recessiva.
Sul piano respiratorio, si osservano atresia delle coane, stenosi tracheale, stenosi laringea, iperplasia polmonare, causata dalla ritenzione di liquido polmonare fetale per stenosi tracheale o laringea.
CAUSE
Il gene mutato è FRAS1, che mappa in 4q21.
Sinonimi: Criptoftalmo con altre malformazioni
Codice Omim: 219000
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