 |
| Reindirizzamento alla versione aggiornata in corso, attendere prego... |
Che differenza c’è fra malattie ereditarie, malattie genetiche e malattie congenite?
Si sente spesso parlare di malattie ereditarie e/o genetiche e/o di malattie congenite. I termini vengono spesso confusi o, peggio ancora, usati come sinonimi. Vediamo di fare chiarezza. Una malattia ereditaria è senz’altro genetica: può in effetti essere definita come una malattia causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori alla prole. Il termine congenita, invece, si riferisce semplicemente a una malattia che è presente fin dalla nascita. Tuttavia non è affatto detto che una patologia congenita sia anche genetica e, se genetica, che sia ereditaria o trasmissibile.
Abbiamo fatto un po’ un gioco di parole per introdurre alcuni concetti importanti. In realtà la classificazione fondamentale è in malattie ereditarie (tutte genetiche) e malattie congenite (non tutte genetiche).
Esistono numerosi esempi tipici e casi particolari per i quali possiamo fare qualche esempio. Le gravi sindromi malformative, ad esempio, sono tutte patologie congenite, perchè sono clinicamente evidenti fin dalla nascita (e alle volte già anche in utero attraverso l’ecografia), ma non sempre sono ereditarie. Le malformazioni fetali da esposizione a inquinanti o farmaci cosidetti teratogeni, invece, sono patologie congenite non ereditarie. Mucopolisaccaridosi, moculipodosi ed in genere la patologia sindromica di origine metabolica rientra nel capitolo della patologia congenita ed ereditaria.
Esistono poi anche situazioni intermedie, caratterizzate da difetti genetici che, per la loro genesi particolare, non sarebbe appropriato classificare come ereditari. Esempio classico: la patologia cromosomica de novo. Le gravi sindromi malformative di origine cromosomica sono spesso dovute [continua]...
