AGENESIA RENALE BILATERALE

CARATTERISTICHE

Fenotipicamente i soggetti affetti ad agenesia renale bilaterale presentano anomalie faciali caratteristiche, deformità agli arti, ipoplasia polmonare letale dovuta ad agenesia, disgenesia o displasia renale bilaterale che determinano oligoidramnios. L’anomalia del tratto urinario può essere isolata o può essere parte della sequenza di regressione caudale o di anomalie congenite multiple. Diagnosi differenziale: displasia tubulo-renale, difetti di ossificazione del cranio. Ereditarietà: trasmissione autosomica dominante per la displasia renale e autosomica recessiva per la forma con disgenesia tubulare renale.

Codice Omim: 191830