SINDROME ACRO-RENO-MANDIBOLARE

CARATTERISTICHE GENERALI

 

Sono stati descritti soltanto una decina di casi di questa sindrome, i cui affetti nascono morti e che sembra trasmettersi con modalità autosomica recessiva. E’ caratterizzata dalla rarissima associazione fra schisi delle mani e/o dei piedi e anomalie renali e urinarie come il rene policistico o l’agenesia/ipoplasia renale, a volte associata ad agenesia della vescica e degli ureteri. Fra le anomalie degli arti sono state segnalate anche l’ectrodattilia (assenza o iposviluppo delle dita), la sindattilia e la polidattilia. La sindrome si caratterizza, inoltre, per la micrognazia che può trovarsi in associazione alla glossoptosi e alla palatoschisi (sequenza di Pierre-Robin). Nelle pazienti femmine sono state descritte anche malformazioni uterine. Altri reperti morfologici variabilmente descritti all’esame autoptico sono: irsutismo, testa stretta, anomalie delle vertebre e delle coste, fessure palpebrali rivolte verso il basso, occhi incavati, naso appiattito e filtro lungo, stenosi delle coane, orecchie a impianto basso e ipoplasia del capezzolo. In gravidanza all’esame ultrasonografico è stato riscontrato oligoidramnios.

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

 

I casi fino ad ora descritti sono di pazienti nati morti. Tuttavia è noto che la micrognazia o la sequenza di Pierre-Robin possono dare problemi respiratori per ostruzione glosso-faringo-laringea. All’esame autoptico è stata descritta la stenosi delle coane.

CAUSE

 

L'eziologia non è nota ma, anche a causa della ricorrenza nella prole di genitori consanguinei, sembra probabile una causa genetica a trasmissione autosomica recessiva.

Codice Omim: 200980