DERMOPATIA RESTRITTIVA

CARATTERISTICHE GENERALI

Si tratta di una rara genodermatosi caratterizzata dalla presenza di cute rigida, translucente e aderente che porta alla sequenza dell’acinesia fetale. Le anomalie cutanee hanno effetto già sullo sviluppo intrauterino. Gli affetti nascono prematuramente prima della 35° settimana di gestazione. In gravidanza si osservano spesso polidramnios (secondario alla riduzione dei movimenti della bocca), riduzione dei movimenti fetali, ingrandimento della placenta e accorciamento del cordone ombelicale. A causa della durezza, la cute si rompe spesso durante il parto, durante le operazioni di rianimazione o coi movimenti, favorendo così infezioni e disidratazione da perdita di liquidi. La prognosi è infausta: la sopravvivenza più lunga fino ad ora riportata è di 120 giorni. La morte sopraggiunge per insufficienza respiratoria secondaria a ipoplasia polmonare. Fino ad ora sono stati descritti una sessantina di casi.

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

L’ipoplasia polmonare, principale causa di morte, è secondaria alla rigidità e alla marcata riduzione dei movimenti della cassa toracica (patologia restrittiva extraparenchimale).

CAUSE

La sindrome è geneticamente determinata. La maggior parte dei casi mostra un’ereditarietà autosomica recessiva dovuta a mutazioni nel gene ZMPSTE24, ma in alcuni casi sono state identificate anche mutazioni dominanti nel gene LMNA.

Codice Omim: 275210

Referenze:

Morais P, Magina S, Ribeiro MD, Rodrigues M, Lopes JM, Thanh HL, Wehnert M, Guimarães H. Restrictive dermopathy-a lethal congenital laminopathy. Case report and review of the literature. Eur J Pediatr. 2008 Nov 20. PMID: 19020898