CARATTERISTICHE GENERALI
Sono stati descritti meno di dieci casi, caratterizzati dall’associazione fra craniosinostosi con cranio a trifoglio, cutis gyrata (ispessimento e ripiegamento in pliche della cute che assume un aspetto corrugato di tipo cerebroide), acanthosis nigricans, proptosi, malformazioni auricolari, anomalie ano-genitali e ombelico prominente. Sono stati descritti anche numerosi dismorfismi. E’ stato riportato anche un caso con idrocefalo e malformazione di Chiari.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
Sono segnalati l’atresia/stenosi delle coane, il palato stretto e il distress respiratorio.
CAUSE
La sindrome è autosomica dominante. Le mutazioni trovate, tutte de novo, sono nel gene FGFR2, ma sembra eterogeneità genetica. E’ stata ipotizzata la relazione con l’età paterna avanzata.
Codice Omim: 123790
Referenze:
Wang TJ, Hung KS, Chen PK, Chuang WL, Shih TY, Lai BJ, Hsiao M. Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome with Chiari malformation. Acta Neurochir (Wien). 2002l; 144(7):743-5. PMID: 12181710
Codice Omim: 123790
Referenze:
Wang TJ, Hung KS, Chen PK, Chuang WL, Shih TY, Lai BJ, Hsiao M. Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome with Chiari malformation. Acta Neurochir (Wien). 2002l; 144(7):743-5. PMID: 12181710
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