CARATTERISTICHE GENERALI
Sindrome nota come acrocefalosindattilia per l’associazione di malformazioni craniche (acrobrachicefalia, e brachisfenocefalia) e di sindattilia a carico delle mani e dei piedi. Nelle forme più tipiche la sindattilia si presenta come fusione cutanea ed ossea delle tre dita centrali con unghia unica, oppure, di tutte le dita con mano a cucchiaio. La sinostosi può essere progressiva. Spesso si osserva anche fusione delle vertebre cervicali. Il viso è piatto con proptosi e naso piccolo; le arcate sopraccigliari appaiono interrotte, fenomeno che consegue alla scarsa ampiezza dell’osso frontale, dovuto alla precoce fusione della sutura sfenoparietale. Comuni le anomalie a carico del sistema nervoso centrale, più frequentemente si osservano alterazioni del corpo calloso e del sistema limbico. Il ritardo cognitivo, quando presente, è di grado variabile. Anomalie viscerali si riscontrano in oltre il 10% dei pazienti, ma non è segnalata la ricorrenza di qualcuna in particolare. Possibile la presenza di un'eruzione acneiforme specie nelle regioni del viso, del torace, della schiena e delle braccia; la pelle è untuosa ed è costante il riscontro di iperidrosi. La maggior parte dei casi è sporadica; i casi familiari mostrano una trasmissione autosomica dominante.
CARATTERISTICHE RESPIRATORIE
A carico del distretto respiratorio è possibile il riscontro di atresia o stenosi delle coane, di anomalie cartilaginee tracheali, di un restringimento dell’albero respiratorio fino ai bronchi e raramente di ernia diaframmatica.
CAUSE
Le mutazioni causative sono nel gene FGFR2 al locus 10q26, che codifica per il recettore del fattore di crescita per i fibroblasti.
Sinonimi: Acro-cefalo-sindattilia tipo 1, Apert-Crouzon Malattia di.
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