CARATTERISTICHE GENERALI
Sindrome caratterizzata da malformazioni craniofacciali, quali turribrachicefalia, ipoplasia mascellare e prognatismo, proptosi, naso piccolo, palato alto, denti affollati; mani e piedi presentano dita grandi, pollici tozzi e deviati medialmente, alluci slargati; la sindattilia descritta è più spesso parziale. Segni non costanti: cranio a trifoglio, ano imperforato e stenosi anale, sordità. Il ritardo mentale associato può essere di grado variabile. E’ comunque presente un’ampia variabilità fenotipica. Dal punto di vista radiologico sono state osservate anomalie vertebrali, sinostosi radio-ulnare, fusione omeroradiale, brevità delle falangi intermedie, falangi accessorie. La sindrome mostra una trasmissione autosomica dominante. Tipicamente a livello respiratorio è possibile osservare una trachea cartilaginea, laringo-tracheo-broncomalacia e atresia delle coane.
CAUSE
Descritte mutazioni dei geni FGFR1 (locus 8p11.2-p12) e FGFR2 (locus 10q26).
Sinonimi: Acrocefalosindattilia 5, Acro-cefalo-polisindattilia tipo Noack.
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