CARATTERISTICHE GENERALI
La sindrome, che è stata descritta in pochi casi, è caratterizzata da condrodistrofia toracica con allungamento delle giunzioni costo-condrali che può anche portare a morte per asfissia (e per la quale può essere necessario l’intervento chirurgico per aumentare il volume della cassa toracica, come fu fatto per la prima volta nel 1971 ad opera di Barnes), stenosi laringea (con anomala conformazione cartilaginea) e volume polmonare ridotto o normale. I pazienti possono essere più suscettibili alle infezioni respiratorie. Il torace è tipicamente piccolo, rigido e a campana e presenta coste orizzontali. è inoltre caratteristica la riduzione delle dimensioni del bacino per il quale è stata riportata la necessità di taglio cesareo in una paziente adulta. La diagnosi differenziale è con la sindrome di Jeune, che presenta un accorciamento delle coste assai più pronunciato e non presenta né laringostenosi né ridotte dimensioni pelviche.
CAUSE
I casi osservati suggeriscono la possibilità dell’ereditarietà autosomica dominante.
Codice Omim: 187760
La sindrome, che è stata descritta in pochi casi, è caratterizzata da condrodistrofia toracica con allungamento delle giunzioni costo-condrali che può anche portare a morte per asfissia (e per la quale può essere necessario l’intervento chirurgico per aumentare il volume della cassa toracica, come fu fatto per la prima volta nel 1971 ad opera di Barnes), stenosi laringea (con anomala conformazione cartilaginea) e volume polmonare ridotto o normale. I pazienti possono essere più suscettibili alle infezioni respiratorie. Il torace è tipicamente piccolo, rigido e a campana e presenta coste orizzontali. è inoltre caratteristica la riduzione delle dimensioni del bacino per il quale è stata riportata la necessità di taglio cesareo in una paziente adulta. La diagnosi differenziale è con la sindrome di Jeune, che presenta un accorciamento delle coste assai più pronunciato e non presenta né laringostenosi né ridotte dimensioni pelviche.
CAUSE
I casi osservati suggeriscono la possibilità dell’ereditarietà autosomica dominante.
Codice Omim: 187760
Sinonimi: Displasia toraco-laringo-pelvica
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