SINDROME DI BEAN (BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME)

CARATTERISTICHE GENERALI

La sindrome di Bean è stata descritta in oltre 200 casi. è caratterizzata dalla presenza di malformazioni venose sul tronco, sulle braccia e nel tratto gastro-intestinale. Tipicamente si tratta di malformazioni venose bluastre (lesioni congenite con normale turn-over epiteliale) e non di emangiomi (lesioni neoplastiche con iperplasia endoteliale). Le lesioni sono associate a dolore notturno e iperidrosi locale. Il sanguinamento delle lesioni gastrointestinali rappresenta la principale causa di morbilità. è stato descritto anche il coinvolgimento del sistema nervoso centrale a decorso progressivo, ma non fatale e il coinvolgimento anche di altri organi e tessuti. La diagnosi differenziale con la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, di Ehlers-Danlos, di Rendu-Osler-Weber, con la sindrome CREST, con le neoplasie vascolari benigne e maligne in genere e con le lesioni vascolari acquisite.

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

Le malformazioni venose del tratto gastrointestinale sono state descritte come presenti fin dall’orofaringe e possono, a volte, essere presenti anche nei polmoni.

CAUSE

La sindrome stata descritta sia la trasmissione autosomica dominante che l’occorrenza de novo. La sindrome da malformazioni venose familiari, causata da mutazioni nel gene TEK, è da taluni considerata la stessa sindrome.

Codice Omim: 112200 

Sinonimi: Blue rubber bleb nevus Sindrome, angiomatosi cutanea e digestiva.